📂 Malattie
Alpers' disease — Definizione
Alpers hastalığı / Alpers' disease
La malattia degli alpers è una malattia mitocondriale, di solito a partire dall'infanzia, trasmessa e rara. Questa malattia è caratterizzata da insufficienza epatica, attacchi epilettici di resistenza e regressione neurologica. La malattia provoca mutazioni nel gene POLG e interrompe la ricostruzione del DNA mitocondriale. I test genetici diagnostici sono correlati alla biopsia epatica e ai risultati clinici.
Domande Frequenti
❓ Cos'è Alpers hastalığı?
Alpers hastalığı; la malattia degli alpers è una malattia mitocondriale, di solito a partire dall'infanzia, trasmessa e rara. Questa malattia è caratterizzata da insufficienza epatica, attacchi epilettici di resistenza e regressione neurologica. La malattia provoca mutazioni nel gene POLG e interrompe la ricostruzione del DNA mitocondriale. I test genetici diagnostici sono correlati alla biopsia epatica e ai risultati clinici.
❓ Cosa significa Alpers' disease in turco?
L'equivalente turco di "Alpers' disease" è Alpers hastalığı.
❓ A quale campo medico appartiene Alpers hastalığı?
Questo termine appartiene alla categoria Malattie.