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Alpha-thalassemia mental retardation syndrome — Definición
Alfa-talasemi mental retardasyon sendromu / Alpha-thalassemia mental retardation syndrome
El síndrome de retardo mental alfa-talasami es una enfermedad genética rara, caracterizada por anemia hemolítica y insuficiencia mental, resultante de deleciones o mutaciones en genes alfa-globina. La enfermedad conduce a la reducción de la capacidad de transporte de oxígeno debido a la deficiencia en la producción de cadena alfa-globina y la hipoxia del tejido. Los hallazgos clínicos incluyen anemia leve a moderada, retraso en el desarrollo, dificultades de aprendizaje y a veces convulsiones. Sendrom generalmente muestra herencia resesiva autozomal y está sujeto a diagnóstico, pruebas hematológicas y análisis genético.
Preguntas Frecuentes
❓ ¿Qué es Alfa-talasemi mental retardasyon sendromu?
Alfa-talasemi mental retardasyon sendromu; el síndrome de retardo mental alfa-talasami es una enfermedad genética rara, caracterizada por anemia hemolítica y insuficiencia mental, resultante de deleciones o mutaciones en genes alfa-globina. La enfermedad conduce a la reducción de la capacidad de transporte de oxígeno debido a la deficiencia en la producción de cadena alfa-globina y la hipoxia del tejido. Los hallazgos clínicos incluyen anemia leve a moderada, retraso en el desarrollo, dificultades de aprendizaje y a veces convulsiones. Sendrom generalmente muestra herencia resesiva autozomal y está sujeto a diagnóstico, pruebas hematológicas y análisis genético.
❓ ¿Qué significa Alpha-thalassemia mental retardation syndrome en turco?
El equivalente turco de "Alpha-thalassemia mental retardation syndrome" es Alfa-talasemi mental retardasyon sendromu.
❓ ¿A qué campo de la medicina pertenece Alfa-talasemi mental retardasyon sendromu?
Este término pertenece a la categoría Enfermedades.