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Alpha-thalassemia mental retardation syndrome — Définition
Alfa-talasemi mental retardasyon sendromu / Alpha-thalassemia mental retardation syndrome
Le syndrome de retard mental alpha-talasemi est une maladie génétique rare, caractérisée par une anémie hémolytique et une insuffisance mentale, résultant de suppressions ou de mutations dans les gènes alpha-globine. La maladie entraîne une réduction de la capacité de transport de l'oxygène en raison de la carence dans la production de la chaîne alpha-globine et de l'hypoxie des tissus. Les résultats cliniques comprennent une anémie légère à modérée, un retard de développement, des difficultés d'apprentissage et parfois des convulsions. Sendrom montre habituellement un héritage résessif autozomique et est sujet à diagnostic, tests hématologiques et analyse génétique.
Questions Fréquemment Posées
❓ Qu'est-ce que Alfa-talasemi mental retardasyon sendromu ?
Alfa-talasemi mental retardasyon sendromu; le syndrome de retard mental alpha-talasemi est une maladie génétique rare, caractérisée par une anémie hémolytique et une insuffisance mentale, résultant de suppressions ou de mutations dans les gènes alpha-globine. La maladie entraîne une réduction de la capacité de transport de l'oxygène en raison de la carence dans la production de la chaîne alpha-globine et de l'hypoxie des tissus. Les résultats cliniques comprennent une anémie légère à modérée, un retard de développement, des difficultés d'apprentissage et parfois des convulsions. Sendrom montre habituellement un héritage résessif autozomique et est sujet à diagnostic, tests hématologiques et analyse génétique.
❓ Que signifie Alpha-thalassemia mental retardation syndrome en turc ?
L'équivalent turc de "Alpha-thalassemia mental retardation syndrome" est Alfa-talasemi mental retardasyon sendromu.
❓ À quel domaine médical Alfa-talasemi mental retardasyon sendromu est-il lié ?
Ce terme appartient à la catégorie Maladies.