📂 Diseases
alpha thalassemia — Definition
Alfa talasemi / alpha thalassemia
gerektiğinde kan transfüzyonu
Disease Definition
🔬 Disease Definition
Alfa talasemi, hemoglobinin alfa globin zincirlerinin üretimindeki azalmaya bağlı kalıtsal bir kan hastalığıdır. Otozomal resesif geçiş gösterir ve dört alfa globin geninin (HBA1 ve HBA2) delesyonu veya mutasyonu sonucu oluşur.
🧬 Causes & Risk Factors
Hastalık, 16. kromozomda bulunan alfa globin genlerindeki delesyonlar veya nokta mutasyonları nedeniyle ortaya çıkar. Ebeveynlerden kalıtılan mutant genlerin sayısı hastalığın şiddetini belirler.
🩺 Symptoms & Signs
Taşıyıcı (2 gen delesyonu): Genellikle asemptomatik veya hafif anemi. HbH hastalığı (3 gen delesyonu): Orta-ağır hemolitik anemi, dalak büyümesi, kemik değişiklikleri, yorgunluk. Hidrops fetalis (4 gen delesyonu): Şiddetli intrauterin anemi, ödem, kalp yetmezliği, genellikle ölümcül.
📋 Diagnostic Methods
Tam kan sayımı (mikrositik hipokrom anemi), hemoglobin elektroforezi (HbH veya Bart's hemoglobin varlığı), genetik testler (alfa globin gen delesyon/mutasyon analizi), aile öyküsü.
💊 Treatment Options
Taşıyıcı: Tedavi gerektirmez, demir takviyesinden kaçınılmalı. HbH hastalığı: Folik asit desteği, gerektiğinde kan transfüzyonu, splenektomi (dirençli durumlarda), demir şelasyonu (transfüzyona bağlı). Hidrops fetalis: Intrauterin transfüzyon, doğum sonrası yoğun bakım, kök hücre nakli (nadir).
⚠️ Complications
Demir yüklenmesi (transfüzyonlara bağlı), splenomegali, safra taşları, enfeksiyon riski (splenektomi sonrası), büyüme geriliği, kemik deformiteleri, hidrops fetaliste intrauterin ölüm.
Frequently Asked Questions
❓ What is Alfa talasemi?
Alfa talasemi; gerektiğinde kan transfüzyonu
❓ What is alpha thalassemia in Turkish?
The Turkish equivalent of "alpha thalassemia" is Alfa talasemi.
❓ Which medical field is Alfa talasemi related to?
This term belongs to the Diseases category.