📂 الأمراض
alpha thalassemia — التعريف
Alfa talasemi / alpha thalassemia
ألفا تالاسمي هو مرض دم وراثي سببه اضطراب وراثي في إنتاج سلاسل غلوبين ألفا This condition leads to smaller and pale than normal red blood cells (microcyctic hypochromic anemia). وتتباين شدة المرض من فقر الدم البسيط إلى حالات حادة تهدد الحياة (مثل الجنين المائي) تبعاً لعدد الجينات الألفا المتأثرة.
تعريف المرض
🔬 تعريف المرض
Alfa talasemi, hemoglobinin alfa globin zincirlerinin üretimindeki azalmaya bağlı kalıtsal bir kan hastalığıdır. Otozomal resesif geçiş gösterir ve dört alfa globin geninin (HBA1 ve HBA2) delesyonu veya mutasyonu sonucu oluşur.
🧬 الأسباب وعوامل الخطر
Hastalık, 16. kromozomda bulunan alfa globin genlerindeki delesyonlar veya nokta mutasyonları nedeniyle ortaya çıkar. Ebeveynlerden kalıtılan mutant genlerin sayısı hastalığın şiddetini belirler.
🩺 الأعراض والعلامات
Taşıyıcı (2 gen delesyonu): Genellikle asemptomatik veya hafif anemi. HbH hastalığı (3 gen delesyonu): Orta-ağır hemolitik anemi, dalak büyümesi, kemik değişiklikleri, yorgunluk. Hidrops fetalis (4 gen delesyonu): Şiddetli intrauterin anemi, ödem, kalp yetmezliği, genellikle ölümcül.
📋 طرق التشخيص
Tam kan sayımı (mikrositik hipokrom anemi), hemoglobin elektroforezi (HbH veya Bart's hemoglobin varlığı), genetik testler (alfa globin gen delesyon/mutasyon analizi), aile öyküsü.
💊 خيارات العلاج
Taşıyıcı: Tedavi gerektirmez, demir takviyesinden kaçınılmalı. HbH hastalığı: Folik asit desteği, gerektiğinde kan transfüzyonu, splenektomi (dirençli durumlarda), demir şelasyonu (transfüzyona bağlı). Hidrops fetalis: Intrauterin transfüzyon, doğum sonrası yoğun bakım, kök hücre nakli (nadir).
⚠️ المضاعفات
Demir yüklenmesi (transfüzyonlara bağlı), splenomegali, safra taşları, enfeksiyon riski (splenektomi sonrası), büyüme geriliği, kemik deformiteleri, hidrops fetaliste intrauterin ölüm.
الأسئلة الشائعة
❓ ما هو Alfa talasemi؟
Alfa talasemi; ألفا تالاسمي هو مرض دم وراثي سببه اضطراب وراثي في إنتاج سلاسل غلوبين ألفا This condition leads to smaller and pale than normal red blood cells (microcyctic hypochromic anemia). وتتباين شدة المرض من فقر الدم البسيط إلى حالات حادة تهدد الحياة (مثل الجنين المائي) تبعاً لعدد الجينات الألفا المتأثرة.
❓ ما معنى alpha thalassemia بالتركية؟
المعادل التركي لـ "alpha thalassemia" هو Alfa talasemi.
❓ ما هو المجال الطبي الذي يتعلق بـ Alfa talasemi؟
هذا المصطلح ينتمي إلى فئة الأمراض.