📂 Enfermedades
alpha thalassemia — Definición
Alfa talasemi / alpha thalassemia
El talasmi alfa es una enfermedad hereditaria causada por un trastorno genético en la producción de cadenas de globina alfa hemoglobina. Esta afección conduce a células sanguíneas rojas más pequeñas y pálidas de lo normal ( anemia hipocromática microcítica). La gravedad de la enfermedad varía de la anemia leve a situaciones severas y potencialmente mortales (como los hidropes fetalis) dependiendo del número de genes de alfa globina afectados.
Definición de la Enfermedad
🔬 Definición de la Enfermedad
Alfa talasemi, hemoglobinin alfa globin zincirlerinin üretimindeki azalmaya bağlı kalıtsal bir kan hastalığıdır. Otozomal resesif geçiş gösterir ve dört alfa globin geninin (HBA1 ve HBA2) delesyonu veya mutasyonu sonucu oluşur.
🧬 Causas y Factores de Riesgo
Hastalık, 16. kromozomda bulunan alfa globin genlerindeki delesyonlar veya nokta mutasyonları nedeniyle ortaya çıkar. Ebeveynlerden kalıtılan mutant genlerin sayısı hastalığın şiddetini belirler.
🩺 Síntomas y Signos
Taşıyıcı (2 gen delesyonu): Genellikle asemptomatik veya hafif anemi. HbH hastalığı (3 gen delesyonu): Orta-ağır hemolitik anemi, dalak büyümesi, kemik değişiklikleri, yorgunluk. Hidrops fetalis (4 gen delesyonu): Şiddetli intrauterin anemi, ödem, kalp yetmezliği, genellikle ölümcül.
📋 Métodos de Diagnóstico
Tam kan sayımı (mikrositik hipokrom anemi), hemoglobin elektroforezi (HbH veya Bart's hemoglobin varlığı), genetik testler (alfa globin gen delesyon/mutasyon analizi), aile öyküsü.
💊 Opciones de Tratamiento
Taşıyıcı: Tedavi gerektirmez, demir takviyesinden kaçınılmalı. HbH hastalığı: Folik asit desteği, gerektiğinde kan transfüzyonu, splenektomi (dirençli durumlarda), demir şelasyonu (transfüzyona bağlı). Hidrops fetalis: Intrauterin transfüzyon, doğum sonrası yoğun bakım, kök hücre nakli (nadir).
⚠️ Complicaciones
Demir yüklenmesi (transfüzyonlara bağlı), splenomegali, safra taşları, enfeksiyon riski (splenektomi sonrası), büyüme geriliği, kemik deformiteleri, hidrops fetaliste intrauterin ölüm.
Preguntas Frecuentes
❓ ¿Qué es Alfa talasemi?
Alfa talasemi; el talasmi alfa es una enfermedad hereditaria causada por un trastorno genético en la producción de cadenas de globina alfa hemoglobina. Esta afección conduce a células sanguíneas rojas más pequeñas y pálidas de lo normal ( anemia hipocromática microcítica). La gravedad de la enfermedad varía de la anemia leve a situaciones severas y potencialmente mortales (como los hidropes fetalis) dependiendo del número de genes de alfa globina afectados.
❓ ¿Qué significa alpha thalassemia en turco?
El equivalente turco de "alpha thalassemia" es Alfa talasemi.
❓ ¿A qué campo de la medicina pertenece Alfa talasemi?
Este término pertenece a la categoría Enfermedades.