📂 Krankheiten
argininosuccinic aciduria — Definition
Arjininosüksinik asidüri / argininosuccinic aciduria
Arjininosucsinik aciduri ist eine Stoffwechselerkrankung mit autozomaler resessive Passage, die durch den Mangel an Arjininosucinat liyaz Enzym auftritt, die sich im Harnthurzyklus befindet. Aufgrund des Fehlens dieses Enzyms sammelt sich Argninosuccinsäure im Blut und Urin an, Ammoniak verschlechtert die Entgiftung und entwickelt Hyperamonyämie. Die klinischen Ergebnisse umfassen Erbrechen, Letargie, Anfälle und Entwicklung zurück in der neugeborenen Periode; neurologische Schäden und Koma können gesehen werden, wenn nicht behandelt.
Häufig gestellte Fragen
❓ Was ist Arjininosüksinik asidüri?
Arjininosüksinik asidüri; arjininosucsinik aciduri ist eine Stoffwechselerkrankung mit autozomaler resessive Passage, die durch den Mangel an Arjininosucinat liyaz Enzym auftritt, die sich im Harnthurzyklus befindet. Aufgrund des Fehlens dieses Enzyms sammelt sich Argninosuccinsäure im Blut und Urin an, Ammoniak verschlechtert die Entgiftung und entwickelt Hyperamonyämie. Die klinischen Ergebnisse umfassen Erbrechen, Letargie, Anfälle und Entwicklung zurück in der neugeborenen Periode; neurologische Schäden und Koma können gesehen werden, wenn nicht behandelt.
❓ Was ist argininosuccinic aciduria auf Türkisch?
Das türkische Äquivalent von "argininosuccinic aciduria" ist Arjininosüksinik asidüri.
❓ Welches medizinische Fachgebiet ist Arjininosüksinik asidüri zugeordnet?
Dieser Begriff gehört zur Kategorie Krankheiten.