📂 Malattie
argininosuccinic aciduria — Definizione
Arjininosüksinik asidüri / argininosuccinic aciduria
Arjininosucsinik aciduri è una malattia metabolica con passaggio autozomico risessivo, che si verifica a seguito della carenza di arjininosucinat liyaz enzima, che si trova nel ciclo dell'uretra. A causa della mancanza di questo enzima, l'acido argninosuccinico si accumula nel sangue e nelle urine, l'ammoniaca deteriora la disintossicazione e sviluppa l'iperamoniemia. I risultati clinici includono vomito, letargia, convulsioni e sviluppo nel periodo appena nato; danni neurologici e coma possono essere visti se non trattati.
Domande Frequenti
❓ Cos'è Arjininosüksinik asidüri?
Arjininosüksinik asidüri; arjininosucsinik aciduri è una malattia metabolica con passaggio autozomico risessivo, che si verifica a seguito della carenza di arjininosucinat liyaz enzima, che si trova nel ciclo dell'uretra. A causa della mancanza di questo enzima, l'acido argninosuccinico si accumula nel sangue e nelle urine, l'ammoniaca deteriora la disintossicazione e sviluppa l'iperamoniemia. I risultati clinici includono vomito, letargia, convulsioni e sviluppo nel periodo appena nato; danni neurologici e coma possono essere visti se non trattati.
❓ Cosa significa argininosuccinic aciduria in turco?
L'equivalente turco di "argininosuccinic aciduria" è Arjininosüksinik asidüri.
❓ A quale campo medico appartiene Arjininosüksinik asidüri?
Questo termine appartiene alla categoria Malattie.