📂 Malattie
Ataxia-oculomotor apraxia type 4 — Definizione
Ataksi-okülomotor apraksi tip 4 / Ataxia-oculomotor apraxia type 4
Ataksi-oculomotor apraksi tipo 4 è una rara malattia neurodegenerativa autozomica del passaggio. È caratterizzato principalmente da attacco progressivo (disturbo di coordinamento) e oculomotore apraksi (forte nei movimenti degli occhi iniziali). La malattia di solito inizia durante l'infanzia o l'età adulta precoce e può accompagnare ulteriori risultati neurologici, come neuropatico periferica, regressione cognitif. Geneticamente saldato da mutazioni nel gene PNKP e associato a disturbi nei meccanismi di riparazione dei danni del DNA.
Domande Frequenti
❓ Cos'è Ataksi-okülomotor apraksi tip 4?
Ataksi-okülomotor apraksi tip 4; ataksi-oculomotor apraksi tipo 4 è una rara malattia neurodegenerativa autozomica del passaggio. È caratterizzato principalmente da attacco progressivo (disturbo di coordinamento) e oculomotore apraksi (forte nei movimenti degli occhi iniziali). La malattia di solito inizia durante l'infanzia o l'età adulta precoce e può accompagnare ulteriori risultati neurologici, come neuropatico periferica, regressione cognitif. Geneticamente saldato da mutazioni nel gene PNKP e associato a disturbi nei meccanismi di riparazione dei danni del DNA.
❓ Cosa significa Ataxia-oculomotor apraxia type 4 in turco?
L'equivalente turco di "Ataxia-oculomotor apraxia type 4" è Ataksi-okülomotor apraksi tip 4.
❓ A quale campo medico appartiene Ataksi-okülomotor apraksi tip 4?
Questo termine appartiene alla categoria Malattie.