📂 Doenças
Athabaskan brainstem dysgenesis syndrome — Definição
Atabaskan beyin sapı disgenezisi sendromu / Athabaskan brainstem dysgenesis syndrome
Raramente visto, a resessiva autozomal é um distúrbio de neurocomunicação. O desenvolvimento anormal das estruturas do tronco cerebral (desgenesia). Os achados clínicos incluem acidente vascular cerebral ranial, perda auditiva, problemas respiratórios e atraso no desenvolvimento. Sendrom leva seu nome da população de Atabaskan, que é definida pela primeira vez.
Definição da Doença
🔬 Definição da Doença
Athabaskan brainstem dysgenesis syndrome (ABDS), beyin sapı gelişiminde bozuklukla karakterize, nadir görülen genetik bir hastalıktır. Otozomal resesif geçişlidir ve özellikle Athabaskan yerli topluluklarında tanımlanmıştır.
🧬 Causas e Fatores de Risco
HOXA1 genindeki mutasyonlar (özellikle c.175dupC veya p.Leu59ProfsTer54) hastalığa neden olur. Bu gen, beyin sapı ve kraniyal sinirlerin gelişiminde kritik rol oynar.
🩺 Sintomas e Sinais
Konjenital bilateral fasiyal paralizi, horizontal bakış kısıtlılığı, işitme kaybı, yutma güçlüğü, solunum problemleri, gelişimsel gecikme ve nöbetler.
📋 Métodos de Diagnóstico
Klinik bulgular, manyetik rezonans görüntüleme (MRG) ile beyin sapı anomalilerinin gösterilmesi ve HOXA1 gen mutasyon analizi ile konur.
💊 Opções de Tratamento
Semptomatik ve destekleyici tedavi: solunum desteği, beslenme tüpü, işitme cihazları, fizik tedavi ve nöbet kontrolü için antiepileptik ilaçlar.
⚠️ Complicações
Aspirasyon pnömonisi, kronik solunum yetmezliği, beslenme yetersizliği, tekrarlayan enfeksiyonlar ve nörolojik hasar.
Perguntas Frequentes
❓ O que é Atabaskan beyin sapı disgenezisi sendromu?
Atabaskan beyin sapı disgenezisi sendromu; raramente visto, a resessiva autozomal é um distúrbio de neurocomunicação. O desenvolvimento anormal das estruturas do tronco cerebral (desgenesia). Os achados clínicos incluem acidente vascular cerebral ranial, perda auditiva, problemas respiratórios e atraso no desenvolvimento. Sendrom leva seu nome da população de Atabaskan, que é definida pela primeira vez.
❓ O que significa Athabaskan brainstem dysgenesis syndrome em turco?
O equivalente turco de "Athabaskan brainstem dysgenesis syndrome" é Atabaskan beyin sapı disgenezisi sendromu.
❓ A que campo médico pertence Atabaskan beyin sapı disgenezisi sendromu?
Este termo pertence à categoria Doenças.