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branchiootic syndrome 1 — Definição
Dalak-yayık sendromu 1 / branchiootic syndrome 1
A síndrome de Dalak-yayık 1 é uma doença genética com transição autozomal dominante, que ocorre como resultado de anomalias de desenvolvimento do primeiro e segundo arcos legiais. A doença manifesta-se caracteristicamente com fissuras brancais ou cistos, perda auditiva e anomalias renais. Além disso, também podem ser observadas fossas pré-auricular em pacientes, deformidades do balde auricular e, às vezes, assimetria facial. Esta síndrome consiste em mutações no gene EYA1, e os achados clínicos podem variar entre os indivíduos.
Definição da Doença
🔬 Definição da Doença
Branchiootic syndrome 1 (BOS1), branchial ark anomalileri, işitme kaybı ve preauriküler fistüller ile karakterize, otozomal dominant geçişli bir genetik hastalıktır. EYA1 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır.
🧬 Causas e Fatores de Risco
EYA1 genindeki mutasyonlar (8q13.3). Otozomal dominant kalıtım; aile öyküsü olmayan de novo mutasyonlar da görülebilir.
🩺 Sintomas e Sinais
Branchial yarık fistülleri veya kistleri (genellikle ikinci branchial ark), preauriküler çukurlar/etiketler, sensörinöral, iletim tipi veya mikst işitme kaybı, böbrek anomalileri (nadiren), lakrimal kanal stenozu.
📋 Métodos de Diagnóstico
Klinik değerlendirme (branchial fistül, preauriküler bulgular, işitme kaybı), odyolojik testler, renal ultrason, EYA1 genetik testi (tanıyı doğrular).
💊 Opções de Tratamento
Branchial fistül/kistlerin cerrahi eksizyonu, işitme kaybı için işitme cihazı veya koklear implant, böbrek anomalileri için nefrolojik takip.
⚠️ Complicações
Tekrarlayan branchial kist enfeksiyonları, fistül traktında apse, tedavi edilmeyen işitme kaybına bağlı konuşma ve gelişim geriliği, kronik böbrek hastalığı (nadir).
Perguntas Frequentes
❓ O que é Dalak-yayık sendromu 1?
Dalak-yayık sendromu 1; a síndrome de Dalak-yayık 1 é uma doença genética com transição autozomal dominante, que ocorre como resultado de anomalias de desenvolvimento do primeiro e segundo arcos legiais. A doença manifesta-se caracteristicamente com fissuras brancais ou cistos, perda auditiva e anomalias renais. Além disso, também podem ser observadas fossas pré-auricular em pacientes, deformidades do balde auricular e, às vezes, assimetria facial. Esta síndrome consiste em mutações no gene EYA1, e os achados clínicos podem variar entre os indivíduos.
❓ O que significa branchiootic syndrome 1 em turco?
O equivalente turco de "branchiootic syndrome 1" é Dalak-yayık sendromu 1.
❓ A que campo médico pertence Dalak-yayık sendromu 1?
Este termo pertence à categoria Doenças.