📂 الأمراض
branchiootic syndrome 1 — التعريف
Dalak-yayık sendromu 1 / branchiootic syndrome 1
إن متلازمة دالاك - يييك 1 هي مرض وراثي يمر بمرحلة انتقال مهيمنة ذاتياً، ويحدث ذلك نتيجة للأورام التنموية للقوسين الأول والثاني. The disease manifests itself in characteristicly with brankal slitulas or cysts, hearing loss and kidney anomalies. وبالإضافة إلى ذلك، يمكن أيضاً النظر إلى الاضطرابات الوعائية في المرضى، وتشوهات دلو الأذن، وأحياناً عدم التماثل في الوجه. This syndrome consists of mutations in the EYA1 gene and clinical findings may vary between individuals.
تعريف المرض
🔬 تعريف المرض
Branchiootic syndrome 1 (BOS1), branchial ark anomalileri, işitme kaybı ve preauriküler fistüller ile karakterize, otozomal dominant geçişli bir genetik hastalıktır. EYA1 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır.
🧬 الأسباب وعوامل الخطر
EYA1 genindeki mutasyonlar (8q13.3). Otozomal dominant kalıtım; aile öyküsü olmayan de novo mutasyonlar da görülebilir.
🩺 الأعراض والعلامات
Branchial yarık fistülleri veya kistleri (genellikle ikinci branchial ark), preauriküler çukurlar/etiketler, sensörinöral, iletim tipi veya mikst işitme kaybı, böbrek anomalileri (nadiren), lakrimal kanal stenozu.
📋 طرق التشخيص
Klinik değerlendirme (branchial fistül, preauriküler bulgular, işitme kaybı), odyolojik testler, renal ultrason, EYA1 genetik testi (tanıyı doğrular).
💊 خيارات العلاج
Branchial fistül/kistlerin cerrahi eksizyonu, işitme kaybı için işitme cihazı veya koklear implant, böbrek anomalileri için nefrolojik takip.
⚠️ المضاعفات
Tekrarlayan branchial kist enfeksiyonları, fistül traktında apse, tedavi edilmeyen işitme kaybına bağlı konuşma ve gelişim geriliği, kronik böbrek hastalığı (nadir).
الأسئلة الشائعة
❓ ما هو Dalak-yayık sendromu 1؟
Dalak-yayık sendromu 1; إن متلازمة دالاك - يييك 1 هي مرض وراثي يمر بمرحلة انتقال مهيمنة ذاتياً، ويحدث ذلك نتيجة للأورام التنموية للقوسين الأول والثاني. The disease manifests itself in characteristicly with brankal slitulas or cysts, hearing loss and kidney anomalies. وبالإضافة إلى ذلك، يمكن أيضاً النظر إلى الاضطرابات الوعائية في المرضى، وتشوهات دلو الأذن، وأحياناً عدم التماثل في الوجه. This syndrome consists of mutations in the EYA1 gene and clinical findings may vary between individuals.
❓ ما معنى branchiootic syndrome 1 بالتركية؟
المعادل التركي لـ "branchiootic syndrome 1" هو Dalak-yayık sendromu 1.
❓ ما هو المجال الطبي الذي يتعلق بـ Dalak-yayık sendromu 1؟
هذا المصطلح ينتمي إلى فئة الأمراض.