📂 Hastalıklar
Dalak-yayık sendromu 1 — Tanım
branchiootic syndrome 1
Dalak-yayık sendromu 1, birinci ve ikinci brankiyal arkların gelişimsel anomalileri sonucu ortaya çıkan, otozomal dominant geçişli genetik bir hastalıktır. Hastalık, karakteristik olarak boyunda brankiyal yarık fistülleri veya kistleri, işitme kaybı ve böbrek anomalileri ile kendini gösterir. Ayrıca, hastalarda preauriküler çukurlar, kulak kepçesi deformiteleri ve bazen yüz asimetrisi de görülebilir. Bu sendrom, EYA1 genindeki mutasyonlar nedeniyle oluşur ve klinik bulguları bireyler arasında değişkenlik gösterebilir.
Hastalık Tanımı
🔬 Hastalık Tanımı
Branchiootic syndrome 1 (BOS1), branchial ark anomalileri, işitme kaybı ve preauriküler fistüller ile karakterize, otozomal dominant geçişli bir genetik hastalıktır. EYA1 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır.
🧬 Nedenler ve Risk Faktörleri
EYA1 genindeki mutasyonlar (8q13.3). Otozomal dominant kalıtım; aile öyküsü olmayan de novo mutasyonlar da görülebilir.
🩺 Belirtiler ve Semptomlar
Branchial yarık fistülleri veya kistleri (genellikle ikinci branchial ark), preauriküler çukurlar/etiketler, sensörinöral, iletim tipi veya mikst işitme kaybı, böbrek anomalileri (nadiren), lakrimal kanal stenozu.
📋 Tanı Yöntemleri
Klinik değerlendirme (branchial fistül, preauriküler bulgular, işitme kaybı), odyolojik testler, renal ultrason, EYA1 genetik testi (tanıyı doğrular).
💊 Tedavi Seçenekleri
Branchial fistül/kistlerin cerrahi eksizyonu, işitme kaybı için işitme cihazı veya koklear implant, böbrek anomalileri için nefrolojik takip.
⚠️ Komplikasyonlar
Tekrarlayan branchial kist enfeksiyonları, fistül traktında apse, tedavi edilmeyen işitme kaybına bağlı konuşma ve gelişim geriliği, kronik böbrek hastalığı (nadir).
Sık Sorulan Sorular
❓ Dalak-yayık sendromu 1 ne demek?
Dalak-yayık sendromu 1; dalak-yayık sendromu 1, birinci ve ikinci brankiyal arkların gelişimsel anomalileri sonucu ortaya çıkan, otozomal dominant geçişli genetik bir hastalıktır. Hastalık, karakteristik olarak boyunda brankiyal yarık fistülleri veya kistleri, işitme kaybı ve böbrek anomalileri ile kendini gösterir. Ayrıca, hastalarda preauriküler çukurlar, kulak kepçesi deformiteleri ve bazen yüz asimetrisi de görülebilir. Bu sendrom, EYA1 genindeki mutasyonlar nedeniyle oluşur ve klinik bulguları bireyler arasında değişkenlik gösterebilir.
❓ branchiootic syndrome 1 Türkçesi nedir?
"branchiootic syndrome 1" kelimesinin Türkçe karşılığı Dalak-yayık sendromu 1'dir.
❓ Dalak-yayık sendromu 1 hangi tıp alanıyla ilgilidir?
Bu terim Hastalıklar kategorisinde yer almaktadır.