📂 Болезни
branchiootic syndrome 1 — Определение
Dalak-yayık sendromu 1 / branchiootic syndrome 1
Синдром Далак-яйык 1 — генетическое заболевание с аутозомальным доминантным переходом, возникающее в результате аномалий развития первой и второй легиальных дуг. Заболевание проявляется характерно при бранкальных слитулах или кистах, потере слуха и аномалиях почек. Кроме того, можно увидеть преаурикулярные ямы у пациентов, деформации уха и иногда асимметрию лица. Этот синдром состоит из мутаций в гене EYA1, и клинические результаты могут различаться у разных людей.
Определение Болезни
🔬 Определение Болезни
Branchiootic syndrome 1 (BOS1), branchial ark anomalileri, işitme kaybı ve preauriküler fistüller ile karakterize, otozomal dominant geçişli bir genetik hastalıktır. EYA1 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır.
🧬 Причины и Факторы Риска
EYA1 genindeki mutasyonlar (8q13.3). Otozomal dominant kalıtım; aile öyküsü olmayan de novo mutasyonlar da görülebilir.
🩺 Симптомы и Признаки
Branchial yarık fistülleri veya kistleri (genellikle ikinci branchial ark), preauriküler çukurlar/etiketler, sensörinöral, iletim tipi veya mikst işitme kaybı, böbrek anomalileri (nadiren), lakrimal kanal stenozu.
📋 Методы Диагностики
Klinik değerlendirme (branchial fistül, preauriküler bulgular, işitme kaybı), odyolojik testler, renal ultrason, EYA1 genetik testi (tanıyı doğrular).
💊 Варианты Лечения
Branchial fistül/kistlerin cerrahi eksizyonu, işitme kaybı için işitme cihazı veya koklear implant, böbrek anomalileri için nefrolojik takip.
⚠️ Осложнения
Tekrarlayan branchial kist enfeksiyonları, fistül traktında apse, tedavi edilmeyen işitme kaybına bağlı konuşma ve gelişim geriliği, kronik böbrek hastalığı (nadir).
Часто Задаваемые Вопросы
❓ Что такое Dalak-yayık sendromu 1?
Dalak-yayık sendromu 1; Синдром Далак-яйык 1 — генетическое заболевание с аутозомальным доминантным переходом, возникающее в результате аномалий развития первой и второй легиальных дуг. Заболевание проявляется характерно при бранкальных слитулах или кистах, потере слуха и аномалиях почек. Кроме того, можно увидеть преаурикулярные ямы у пациентов, деформации уха и иногда асимметрию лица. Этот синдром состоит из мутаций в гене EYA1, и клинические результаты могут различаться у разных людей.
❓ Что означает branchiootic syndrome 1 по-турецки?
Турецкий эквивалент "branchiootic syndrome 1" — Dalak-yayık sendromu 1.
❓ К какой области медицины относится Dalak-yayık sendromu 1?
Этот термин относится к категории Болезни.