📂 Болезни
carnitine palmitoyltransferase II deficiency — Определение
Karnitin palmitoiltransferaz II eksikliği / carnitine palmitoyltransferase II deficiency
Карнитин пальмитоилтрансфераза II представляет собой метаболическое заболевание с аутозомальным резессивным переходом, которое возникает в результате дефицита фермента карнитина пальмитоилтрансферазы II, необходимого для транспортировки длинноцепочечных жирных кислот. Это отсутствие фермента приводит к тому, что жирные кислоты не могут быть использованы в производстве энергии, особенно в случае повышенной потребности в энергии, такой как длительный голод или физические упражнения. Гипогликемия, гепатомегалия и кардиомиопатия в клиническом периоде инфантильной; характеризуется рецидивирующими приступами рабдомиолиза и миалгией во взрослом периоде.
Часто Задаваемые Вопросы
❓ Что такое Karnitin palmitoiltransferaz II eksikliği?
Karnitin palmitoiltransferaz II eksikliği; Карнитин пальмитоилтрансфераза II представляет собой метаболическое заболевание с аутозомальным резессивным переходом, которое возникает в результате дефицита фермента карнитина пальмитоилтрансферазы II, необходимого для транспортировки длинноцепочечных жирных кислот. Это отсутствие фермента приводит к тому, что жирные кислоты не могут быть использованы в производстве энергии, особенно в случае повышенной потребности в энергии, такой как длительный голод или физические упражнения. Гипогликемия, гепатомегалия и кардиомиопатия в клиническом периоде инфантильной; характеризуется рецидивирующими приступами рабдомиолиза и миалгией во взрослом периоде.
❓ Что означает carnitine palmitoyltransferase II deficiency по-турецки?
Турецкий эквивалент "carnitine palmitoyltransferase II deficiency" — Karnitin palmitoiltransferaz II eksikliği.
❓ К какой области медицины относится Karnitin palmitoiltransferaz II eksikliği?
Этот термин относится к категории Болезни.