📂 Hastalıklar
Karnitin palmitoiltransferaz II eksikliği — Tanım
carnitine palmitoyltransferase II deficiency
Uzun zincirli yağ asitlerinin mitokondriye taşınması için gerekli olan karnitin palmitoiltransferaz II enziminin eksikliği sonucu ortaya çıkan otozomal resesif geçişli bir metabolik hastalıktır. Bu enzim eksikliği, özellikle uzun süreli açlık veya egzersiz gibi enerji ihtiyacının arttığı durumlarda yağ asitlerinin enerji üretiminde kullanılamamasına yol açar. Klinik olarak infantil dönemde hipoglisemi, hepatomegali ve kardiyomiyopati; erişkin dönemde ise tekrarlayan rabdomiyoliz atakları ve miyalji ile karakterizedir.
Sık Sorulan Sorular
❓ Karnitin palmitoiltransferaz II eksikliği ne demek?
Karnitin palmitoiltransferaz II eksikliği; uzun zincirli yağ asitlerinin mitokondriye taşınması için gerekli olan karnitin palmitoiltransferaz II enziminin eksikliği sonucu ortaya çıkan otozomal resesif geçişli bir metabolik hastalıktır. Bu enzim eksikliği, özellikle uzun süreli açlık veya egzersiz gibi enerji ihtiyacının arttığı durumlarda yağ asitlerinin enerji üretiminde kullanılamamasına yol açar. Klinik olarak infantil dönemde hipoglisemi, hepatomegali ve kardiyomiyopati; erişkin dönemde ise tekrarlayan rabdomiyoliz atakları ve miyalji ile karakterizedir.
❓ carnitine palmitoyltransferase II deficiency Türkçesi nedir?
"carnitine palmitoyltransferase II deficiency" kelimesinin Türkçe karşılığı Karnitin palmitoiltransferaz II eksikliği'dir.
❓ Karnitin palmitoiltransferaz II eksikliği hangi tıp alanıyla ilgilidir?
Bu terim Hastalıklar kategorisinde yer almaktadır.