📂 Malattie
carnitine palmitoyltransferase II deficiency — Definizione
Karnitin palmitoiltransferaz II eksikliği / carnitine palmitoyltransferase II deficiency
Carnitina palmitoiltransferase II è una malattia metabolica con transizione autozomica resessive, che si verifica a seguito della carenza di carnitina palmitoiltransferase II enzima, che è necessario per il trasporto di acidi grassi a catena lunga. Questa mancanza di enzima porta al fatto che gli acidi grassi non possono essere utilizzati nella produzione di energia, soprattutto in caso di maggiore necessità di energia, come la fame o l'esercizio a lungo termine. Ipoglicemia, epatomegalia e cardiomiopatia nel periodo clinico del infantile; è caratterizzata da attacchi di rabdomiolisi ricorrenti e da mialgia nel periodo adulto.
Domande Frequenti
❓ Cos'è Karnitin palmitoiltransferaz II eksikliği?
Karnitin palmitoiltransferaz II eksikliği; carnitina palmitoiltransferase II è una malattia metabolica con transizione autozomica resessive, che si verifica a seguito della carenza di carnitina palmitoiltransferase II enzima, che è necessario per il trasporto di acidi grassi a catena lunga. Questa mancanza di enzima porta al fatto che gli acidi grassi non possono essere utilizzati nella produzione di energia, soprattutto in caso di maggiore necessità di energia, come la fame o l'esercizio a lungo termine. Ipoglicemia, epatomegalia e cardiomiopatia nel periodo clinico del infantile; è caratterizzata da attacchi di rabdomiolisi ricorrenti e da mialgia nel periodo adulto.
❓ Cosa significa carnitine palmitoyltransferase II deficiency in turco?
L'equivalente turco di "carnitine palmitoyltransferase II deficiency" è Karnitin palmitoiltransferaz II eksikliği.
❓ A quale campo medico appartiene Karnitin palmitoiltransferaz II eksikliği?
Questo termine appartiene alla categoria Malattie.