📂 Maladies
carnitine palmitoyltransferase II deficiency — Définition
Karnitin palmitoiltransferaz II eksikliği / carnitine palmitoyltransferase II deficiency
La carnitine palmitoiltransférase II est une maladie métabolique associée à une transition résessive autozomique, qui résulte de la carence en enzyme de la carnitine palmitoiltransférase II, nécessaire au transport des acides gras à longue chaîne. Ce manque d'enzyme conduit au fait que les acides gras ne peuvent pas être utilisés dans la production d'énergie, en particulier en cas de besoin énergétique accru comme la faim à long terme ou l'exercice. L'hypoglycémie, l'hépatomégalie et la cardiomyopathie au cours de la période clinique de l'infantile; est caractérisée par des crises récurrentes de rabdomiolyse et de myalgie au cours de la période adulte.
Questions Fréquemment Posées
❓ Qu'est-ce que Karnitin palmitoiltransferaz II eksikliği ?
Karnitin palmitoiltransferaz II eksikliği; la carnitine palmitoiltransférase II est une maladie métabolique associée à une transition résessive autozomique, qui résulte de la carence en enzyme de la carnitine palmitoiltransférase II, nécessaire au transport des acides gras à longue chaîne. Ce manque d'enzyme conduit au fait que les acides gras ne peuvent pas être utilisés dans la production d'énergie, en particulier en cas de besoin énergétique accru comme la faim à long terme ou l'exercice. L'hypoglycémie, l'hépatomégalie et la cardiomyopathie au cours de la période clinique de l'infantile; est caractérisée par des crises récurrentes de rabdomiolyse et de myalgie au cours de la période adulte.
❓ Que signifie carnitine palmitoyltransferase II deficiency en turc ?
L'équivalent turc de "carnitine palmitoyltransferase II deficiency" est Karnitin palmitoiltransferaz II eksikliği.
❓ À quel domaine médical Karnitin palmitoiltransferaz II eksikliği est-il lié ?
Ce terme appartient à la catégorie Maladies.