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carnitine palmitoyltransferase II deficiency — Definition
Karnitin palmitoiltransferaz II eksikliği / carnitine palmitoyltransferase II deficiency
Carnitin palmitoiltransferase II ist eine Stoffwechselerkrankung mit autozomalem resessiven Übergang, die durch den Mangel an Carnitin palmitoiltransferase II Enzym auftritt, das für den Transport von langkettigen Fettsäuren erforderlich ist. Dieser Mangel an Enzymen führt dazu, dass Fettsäuren nicht in der Energieerzeugung eingesetzt werden können, insbesondere im Falle eines erhöhten Energiebedarfs wie langfristiger Hunger oder Bewegung. Hypoglykämie, Hepatomeegalie und Kardiomyopathie in der klinischen Periode des infantilen; ist gekennzeichnet durch rezidive rabdomiolysis Angriffe und Myalgie in der erwachsenen Periode.
Häufig gestellte Fragen
❓ Was ist Karnitin palmitoiltransferaz II eksikliği?
Karnitin palmitoiltransferaz II eksikliği; carnitin palmitoiltransferase II ist eine Stoffwechselerkrankung mit autozomalem resessiven Übergang, die durch den Mangel an Carnitin palmitoiltransferase II Enzym auftritt, das für den Transport von langkettigen Fettsäuren erforderlich ist. Dieser Mangel an Enzymen führt dazu, dass Fettsäuren nicht in der Energieerzeugung eingesetzt werden können, insbesondere im Falle eines erhöhten Energiebedarfs wie langfristiger Hunger oder Bewegung. Hypoglykämie, Hepatomeegalie und Kardiomyopathie in der klinischen Periode des infantilen; ist gekennzeichnet durch rezidive rabdomiolysis Angriffe und Myalgie in der erwachsenen Periode.
❓ Was ist carnitine palmitoyltransferase II deficiency auf Türkisch?
Das türkische Äquivalent von "carnitine palmitoyltransferase II deficiency" ist Karnitin palmitoiltransferaz II eksikliği.
❓ Welches medizinische Fachgebiet ist Karnitin palmitoiltransferaz II eksikliği zugeordnet?
Dieser Begriff gehört zur Kategorie Krankheiten.