📂 Malattie
Microspherophakia — Definizione
Mikrosferofaki / Microspherophakia
Microsferofaki è una rara anomalie congenite che la lente oculare ha una forma più piccola e globale che normale. Questa condizione è spesso associata a malattie sistemiche come la sindrome di Weill-Marchesani, e aumenta il rischio di estopia lentis (mercek slip) a causa di debolezza nelle fibre di metrceğin zonüler. Clinicamente forma predisposizione allo sviluppo di miyopi, glokom e cataratta.
Definizione della Malattia
🔬 Definizione della Malattia
Mikrosferofaki, lensin normalden küçük ve küresel olduğu nadir bir konjenital göz anomalisidir. Genellikle bilateral olup, yüksek miyopi ve glokom riski taşır.
🧬 Cause e Fattori di Rischio
Genellikle otozomal resesif geçişlidir; Weill-Marchesani sendromu, Marfan sendromu gibi bağ dokusu hastalıklarıyla ilişkilidir. FBN1 veya ADAMTS10 gen mutasyonları rol oynar.
🩺 Sintomi e Segni
Yüksek miyopi, lens subluksasyonu, glokom, katarakt ve görme keskinliğinde azalma görülür. Pupil bloğu ve açı kapanması glokomu sık gelişir.
📋 Metodi Diagnostici
Biyomikroskopi ile küçük küresel lens görülür. Ultrason biyometri, gonioskopi ve genetik testler tanıyı destekler. Aile öyküsü önemlidir.
💊 Opzioni di Trattamento
Miyopi için gözlük veya kontakt lens; glokom için medikal tedavi, lazer iridotomi veya cerrahi; lens subluksasyonunda lens ekstraksiyonu gerekebilir.
⚠️ Complicazioni
Glokom, katarakt, lens dislokasyonu, retina dekolmanı ve ambliyopi gelişebilir. Pupil bloğu akut açı kapanmasına yol açar.
Domande Frequenti
❓ Cos'è Mikrosferofaki?
Mikrosferofaki; microsferofaki è una rara anomalie congenite che la lente oculare ha una forma più piccola e globale che normale. Questa condizione è spesso associata a malattie sistemiche come la sindrome di Weill-Marchesani, e aumenta il rischio di estopia lentis (mercek slip) a causa di debolezza nelle fibre di metrceğin zonüler. Clinicamente forma predisposizione allo sviluppo di miyopi, glokom e cataratta.
❓ Cosa significa Microspherophakia in turco?
L'equivalente turco di "Microspherophakia" è Mikrosferofaki.
❓ A quale campo medico appartiene Mikrosferofaki?
Questo termine appartiene alla categoria Malattie.