📂 Болезни
congenital stationary night blindness 1F — Определение
Konjenital Durağan Gece Körlüğü 1F / congenital stationary night blindness 1F
Врожденная ночная слепота 1F является редким заболеванием сетчатки, обычно проявляющимся в наследовании сетчатки из-за X. Это состояние характеризуется визуальной силой в условиях ночи или низкой освещенности и не показывает прогресса с течением времени. Болезнь вызвана нарушением передачи сигнала в фоторецепторных клетках, и обычно дневная острота зрения может быть нормальной или слегка сниженной.
Определение Болезни
🔬 Определение Болезни
Konjenital durağan gece körlüğü 1F (CSNB1F), retinanın rod fotoreseptörlerindeki sinyal iletim bozukluğu nedeniyle ortaya çıkan, doğuştan gelen ve ilerleyici olmayan bir gece körlüğü formudur.
🧬 Причины и Факторы Риска
GRM6 genindeki mutasyonlar (otozomal resesif kalıtım) nedeniyle oluşur; bu gen, rod bipolar hücrelerdeki metabotropik glutamat reseptörünü (mGluR6) kodlar.
🩺 Симптомы и Признаки
Doğumdan itibaren gece görüşünde zorluk, düşük ışıkta görme azlığı, normal gün ışığı görüşü, bazen miyopi ve nistagmus eşlik edebilir.
📋 Методы Диагностики
Elektroretinografi (ERG) ile karakteristik dalga paterni (a-dalgası normal, b-dalgası kaybolmuş), genetik test ile GRM6 mutasyonu tespiti, klinik muayene.
💊 Варианты Лечения
Kesin bir tedavisi yoktur; semptomatik yaklaşım: düşük ışıkta yardımcı cihazlar, gece sürüşünden kaçınma, düzenli göz muayeneleri.
⚠️ Осложнения
Gece körlüğüne bağlı günlük yaşam kısıtlılıkları, düşme ve kaza riski, psikososyal etkiler.
Часто Задаваемые Вопросы
❓ Что такое Konjenital Durağan Gece Körlüğü 1F?
Konjenital Durağan Gece Körlüğü 1F; Врожденная ночная слепота 1F является редким заболеванием сетчатки, обычно проявляющимся в наследовании сетчатки из-за X. Это состояние характеризуется визуальной силой в условиях ночи или низкой освещенности и не показывает прогресса с течением времени. Болезнь вызвана нарушением передачи сигнала в фоторецепторных клетках, и обычно дневная острота зрения может быть нормальной или слегка сниженной.
❓ Что означает congenital stationary night blindness 1F по-турецки?
Турецкий эквивалент "congenital stationary night blindness 1F" — Konjenital Durağan Gece Körlüğü 1F.
❓ К какой области медицины относится Konjenital Durağan Gece Körlüğü 1F?
Этот термин относится к категории Болезни.