📂 Krankheiten
congenital stationary night blindness 1F — Definition
Konjenital Durağan Gece Körlüğü 1F / congenital stationary night blindness 1F
Die angeborene Nachtblindheit 1F ist eine seltene retinale Erkrankung, in der Regel zeigt resesif Erbschaft aufgrund X. Diese Bedingung zeichnet sich durch visuelle Stärke bei den Bedingungen der Nacht oder des niedrigen Lichts aus und zeigt keinen Fortschritt im Laufe der Zeit. Die Krankheit wird durch Signalübertragungsstörung in Photoreseptorzellen verursacht, und in der Regel kann die Sehschärfe normal oder leicht verringert sein.
Krankheitsdefinition
🔬 Krankheitsdefinition
Konjenital durağan gece körlüğü 1F (CSNB1F), retinanın rod fotoreseptörlerindeki sinyal iletim bozukluğu nedeniyle ortaya çıkan, doğuştan gelen ve ilerleyici olmayan bir gece körlüğü formudur.
🧬 Ursachen & Risikofaktoren
GRM6 genindeki mutasyonlar (otozomal resesif kalıtım) nedeniyle oluşur; bu gen, rod bipolar hücrelerdeki metabotropik glutamat reseptörünü (mGluR6) kodlar.
🩺 Symptome & Anzeichen
Doğumdan itibaren gece görüşünde zorluk, düşük ışıkta görme azlığı, normal gün ışığı görüşü, bazen miyopi ve nistagmus eşlik edebilir.
📋 Diagnosemethoden
Elektroretinografi (ERG) ile karakteristik dalga paterni (a-dalgası normal, b-dalgası kaybolmuş), genetik test ile GRM6 mutasyonu tespiti, klinik muayene.
💊 Behandlungsmöglichkeiten
Kesin bir tedavisi yoktur; semptomatik yaklaşım: düşük ışıkta yardımcı cihazlar, gece sürüşünden kaçınma, düzenli göz muayeneleri.
⚠️ Komplikationen
Gece körlüğüne bağlı günlük yaşam kısıtlılıkları, düşme ve kaza riski, psikososyal etkiler.
Häufig gestellte Fragen
❓ Was ist Konjenital Durağan Gece Körlüğü 1F?
Konjenital Durağan Gece Körlüğü 1F; die angeborene Nachtblindheit 1F ist eine seltene retinale Erkrankung, in der Regel zeigt resesif Erbschaft aufgrund X. Diese Bedingung zeichnet sich durch visuelle Stärke bei den Bedingungen der Nacht oder des niedrigen Lichts aus und zeigt keinen Fortschritt im Laufe der Zeit. Die Krankheit wird durch Signalübertragungsstörung in Photoreseptorzellen verursacht, und in der Regel kann die Sehschärfe normal oder leicht verringert sein.
❓ Was ist congenital stationary night blindness 1F auf Türkisch?
Das türkische Äquivalent von "congenital stationary night blindness 1F" ist Konjenital Durağan Gece Körlüğü 1F.
❓ Welches medizinische Fachgebiet ist Konjenital Durağan Gece Körlüğü 1F zugeordnet?
Dieser Begriff gehört zur Kategorie Krankheiten.