📂 Diseases
congenital stationary night blindness 1F — Definition
Konjenital Durağan Gece Körlüğü 1F / congenital stationary night blindness 1F
Congenital night blindness 1F is a rare retinal disease, usually showing resesif inheritance due to X. This condition is characterized by visual strength in the conditions of night or low light, and does not show progress over time. The disease is caused by signal transmission disorder in photoreseptor cells, and usually daytime vision sharpness may be normal or slightly decreased.
Disease Definition
🔬 Disease Definition
Konjenital durağan gece körlüğü 1F (CSNB1F), retinanın rod fotoreseptörlerindeki sinyal iletim bozukluğu nedeniyle ortaya çıkan, doğuştan gelen ve ilerleyici olmayan bir gece körlüğü formudur.
🧬 Causes & Risk Factors
GRM6 genindeki mutasyonlar (otozomal resesif kalıtım) nedeniyle oluşur; bu gen, rod bipolar hücrelerdeki metabotropik glutamat reseptörünü (mGluR6) kodlar.
🩺 Symptoms & Signs
Doğumdan itibaren gece görüşünde zorluk, düşük ışıkta görme azlığı, normal gün ışığı görüşü, bazen miyopi ve nistagmus eşlik edebilir.
📋 Diagnostic Methods
Elektroretinografi (ERG) ile karakteristik dalga paterni (a-dalgası normal, b-dalgası kaybolmuş), genetik test ile GRM6 mutasyonu tespiti, klinik muayene.
💊 Treatment Options
Kesin bir tedavisi yoktur; semptomatik yaklaşım: düşük ışıkta yardımcı cihazlar, gece sürüşünden kaçınma, düzenli göz muayeneleri.
⚠️ Complications
Gece körlüğüne bağlı günlük yaşam kısıtlılıkları, düşme ve kaza riski, psikososyal etkiler.
Frequently Asked Questions
❓ What is Konjenital Durağan Gece Körlüğü 1F?
Konjenital Durağan Gece Körlüğü 1F; congenital night blindness 1F is a rare retinal disease, usually showing resesif inheritance due to X. This condition is characterized by visual strength in the conditions of night or low light, and does not show progress over time. The disease is caused by signal transmission disorder in photoreseptor cells, and usually daytime vision sharpness may be normal or slightly decreased.
❓ What is congenital stationary night blindness 1F in Turkish?
The Turkish equivalent of "congenital stationary night blindness 1F" is Konjenital Durağan Gece Körlüğü 1F.
❓ Which medical field is Konjenital Durağan Gece Körlüğü 1F related to?
This term belongs to the Diseases category.