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congenital stationary night blindness 1F — Définition
Konjenital Durağan Gece Körlüğü 1F / congenital stationary night blindness 1F
La cécité nocturne congénitale 1F est une maladie rétinienne rare, qui montre habituellement une transmission résésive due à X. Cette condition est caractérisée par une force visuelle dans les conditions de nuit ou de faible lumière, et ne montre pas de progrès au fil du temps. La maladie est causée par un trouble de transmission du signal dans les cellules de photorésépidère, et généralement la netteté de la vision diurne peut être normale ou légèrement diminuée.
Définition de la Maladie
🔬 Définition de la Maladie
Konjenital durağan gece körlüğü 1F (CSNB1F), retinanın rod fotoreseptörlerindeki sinyal iletim bozukluğu nedeniyle ortaya çıkan, doğuştan gelen ve ilerleyici olmayan bir gece körlüğü formudur.
🧬 Causes & Facteurs de Risque
GRM6 genindeki mutasyonlar (otozomal resesif kalıtım) nedeniyle oluşur; bu gen, rod bipolar hücrelerdeki metabotropik glutamat reseptörünü (mGluR6) kodlar.
🩺 Symptômes & Signes
Doğumdan itibaren gece görüşünde zorluk, düşük ışıkta görme azlığı, normal gün ışığı görüşü, bazen miyopi ve nistagmus eşlik edebilir.
📋 Méthodes de Diagnostic
Elektroretinografi (ERG) ile karakteristik dalga paterni (a-dalgası normal, b-dalgası kaybolmuş), genetik test ile GRM6 mutasyonu tespiti, klinik muayene.
💊 Options de Traitement
Kesin bir tedavisi yoktur; semptomatik yaklaşım: düşük ışıkta yardımcı cihazlar, gece sürüşünden kaçınma, düzenli göz muayeneleri.
⚠️ Complications
Gece körlüğüne bağlı günlük yaşam kısıtlılıkları, düşme ve kaza riski, psikososyal etkiler.
Questions Fréquemment Posées
❓ Qu'est-ce que Konjenital Durağan Gece Körlüğü 1F ?
Konjenital Durağan Gece Körlüğü 1F; la cécité nocturne congénitale 1F est une maladie rétinienne rare, qui montre habituellement une transmission résésive due à X. Cette condition est caractérisée par une force visuelle dans les conditions de nuit ou de faible lumière, et ne montre pas de progrès au fil du temps. La maladie est causée par un trouble de transmission du signal dans les cellules de photorésépidère, et généralement la netteté de la vision diurne peut être normale ou légèrement diminuée.
❓ Que signifie congenital stationary night blindness 1F en turc ?
L'équivalent turc de "congenital stationary night blindness 1F" est Konjenital Durağan Gece Körlüğü 1F.
❓ À quel domaine médical Konjenital Durağan Gece Körlüğü 1F est-il lié ?
Ce terme appartient à la catégorie Maladies.