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branchiootic syndrome 1 — Définition
Dalak-yayık sendromu 1 / branchiootic syndrome 1
Le syndrome de Dalak-yayık 1 est une maladie génétique à transition autozomale dominante, qui se produit à la suite d'anomalies de développement des arcs légionaux premier et deuxième. La maladie se manifeste de façon caractéristique par des slitules ou des kystes bruns, une perte auditive et des anomalies rénales. De plus, des fosses préauriculaires chez les patients, des déformations du seau d'oreille et parfois une asymétrie faciale peuvent également être observées. Ce syndrome se compose de mutations du gène EYA1 et les résultats cliniques peuvent varier d'un individu à l'autre.
Définition de la Maladie
🔬 Définition de la Maladie
Branchiootic syndrome 1 (BOS1), branchial ark anomalileri, işitme kaybı ve preauriküler fistüller ile karakterize, otozomal dominant geçişli bir genetik hastalıktır. EYA1 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır.
🧬 Causes & Facteurs de Risque
EYA1 genindeki mutasyonlar (8q13.3). Otozomal dominant kalıtım; aile öyküsü olmayan de novo mutasyonlar da görülebilir.
🩺 Symptômes & Signes
Branchial yarık fistülleri veya kistleri (genellikle ikinci branchial ark), preauriküler çukurlar/etiketler, sensörinöral, iletim tipi veya mikst işitme kaybı, böbrek anomalileri (nadiren), lakrimal kanal stenozu.
📋 Méthodes de Diagnostic
Klinik değerlendirme (branchial fistül, preauriküler bulgular, işitme kaybı), odyolojik testler, renal ultrason, EYA1 genetik testi (tanıyı doğrular).
💊 Options de Traitement
Branchial fistül/kistlerin cerrahi eksizyonu, işitme kaybı için işitme cihazı veya koklear implant, böbrek anomalileri için nefrolojik takip.
⚠️ Complications
Tekrarlayan branchial kist enfeksiyonları, fistül traktında apse, tedavi edilmeyen işitme kaybına bağlı konuşma ve gelişim geriliği, kronik böbrek hastalığı (nadir).
Questions Fréquemment Posées
❓ Qu'est-ce que Dalak-yayık sendromu 1 ?
Dalak-yayık sendromu 1; le syndrome de Dalak-yayık 1 est une maladie génétique à transition autozomale dominante, qui se produit à la suite d'anomalies de développement des arcs légionaux premier et deuxième. La maladie se manifeste de façon caractéristique par des slitules ou des kystes bruns, une perte auditive et des anomalies rénales. De plus, des fosses préauriculaires chez les patients, des déformations du seau d'oreille et parfois une asymétrie faciale peuvent également être observées. Ce syndrome se compose de mutations du gène EYA1 et les résultats cliniques peuvent varier d'un individu à l'autre.
❓ Que signifie branchiootic syndrome 1 en turc ?
L'équivalent turc de "branchiootic syndrome 1" est Dalak-yayık sendromu 1.
❓ À quel domaine médical Dalak-yayık sendromu 1 est-il lié ?
Ce terme appartient à la catégorie Maladies.