📂 Maladies
hereditary spastic paraplegia 11 — Définition
kalıtsal spastik parapleji tip 11 / hereditary spastic paraplegia 11
Le type de paraplégie spastique héréditaire est une maladie neurologique rare caractérisée par une dégénérescence progressive des routes nerveuses dans 11 ans. La maladie se manifeste par la spasticité et la faiblesse des membres inférieurs et montre une transition résésif autozomique. Les mutations du gène SPG11 sont l'une des causes les plus courantes de cette maladie et commencent généralement dans l'enfance ou la puberté. Le pouvoir de marche en temps opportun, les problèmes d'équilibre et la rétroaction cognitive peuvent être observés dans certains cas.
Définition de la Maladie
🔬 Définition de la Maladie
Herediter spastik parapleji tip 11 (HSP11), SPG11 gen mutasyonlarına bağlı otozomal resesif geçişli nörodejeneratif bir hastalıktır. Alt ekstremitelerde ilerleyici spastisite ve güçsüzlük ile karakterizedir.
🧬 Causes & Facteurs de Risque
SPG11 genindeki mutasyonlar, spastisin proteininin işlevini bozar. Otozomal resesif kalıtım gösterir; her iki ebeveynden mutasyonlu gen alınması gerekir.
🩺 Symptômes & Signes
Genellikle çocukluk veya ergenlikte başlar. Yürüme güçlüğü, bacaklarda spastisite, kas güçsüzlüğü, denge bozukluğu, idrar aciliyeti ve hafif kognitif bozukluk görülür.
📋 Méthodes de Diagnostic
Klinik değerlendirme, aile öyküsü ve nörolojik muayene ile başlar. Manyetik rezonans görüntüleme (MRG) ince korpus kallozum gösterebilir. SPG11 genetik testi ile kesin tanı konur.
💊 Options de Traitement
Spesifik bir tedavisi yoktur. Semptomatik tedavi: fizik tedavi, spastisite için baklofen veya botulinum toksini, mesane sorunları için antikolinerjikler, yardımcı cihazlar.
⚠️ Complications
İlerleyici sakatlık, tekerlekli sandalye bağımlılığı, kontraktürler, idrar yolu enfeksiyonları, düşme ve kırıklar.
Questions Fréquemment Posées
❓ Qu'est-ce que kalıtsal spastik parapleji tip 11 ?
kalıtsal spastik parapleji tip 11; le type de paraplégie spastique héréditaire est une maladie neurologique rare caractérisée par une dégénérescence progressive des routes nerveuses dans 11 ans. La maladie se manifeste par la spasticité et la faiblesse des membres inférieurs et montre une transition résésif autozomique. Les mutations du gène SPG11 sont l'une des causes les plus courantes de cette maladie et commencent généralement dans l'enfance ou la puberté. Le pouvoir de marche en temps opportun, les problèmes d'équilibre et la rétroaction cognitive peuvent être observés dans certains cas.
❓ Que signifie hereditary spastic paraplegia 11 en turc ?
L'équivalent turc de "hereditary spastic paraplegia 11" est kalıtsal spastik parapleji tip 11.
❓ À quel domaine médical kalıtsal spastik parapleji tip 11 est-il lié ?
Ce terme appartient à la catégorie Maladies.