📂 Malattie
hereditary spastic paraplegia 11 — Definizione
kalıtsal spastik parapleji tip 11 / hereditary spastic paraplegia 11
Il tipo di paraplegia spastica ereditaria è una rara malattia neurologica caratterizzata da progressiva degenerazione di strade nervose in 11,. La malattia si manifesta con spasticità e debolezza negli arti inferiori e mostra la transizione autozomica del resesif. mutazioni nel gene SPG11 sono una delle cause più comuni di questa malattia e di solito inizia nell'infanzia o nella pubertà. Potere di marcia tempestiva, problemi di equilibrio e feedback cognitivo possono essere visti in alcuni casi.
Definizione della Malattia
🔬 Definizione della Malattia
Herediter spastik parapleji tip 11 (HSP11), SPG11 gen mutasyonlarına bağlı otozomal resesif geçişli nörodejeneratif bir hastalıktır. Alt ekstremitelerde ilerleyici spastisite ve güçsüzlük ile karakterizedir.
🧬 Cause e Fattori di Rischio
SPG11 genindeki mutasyonlar, spastisin proteininin işlevini bozar. Otozomal resesif kalıtım gösterir; her iki ebeveynden mutasyonlu gen alınması gerekir.
🩺 Sintomi e Segni
Genellikle çocukluk veya ergenlikte başlar. Yürüme güçlüğü, bacaklarda spastisite, kas güçsüzlüğü, denge bozukluğu, idrar aciliyeti ve hafif kognitif bozukluk görülür.
📋 Metodi Diagnostici
Klinik değerlendirme, aile öyküsü ve nörolojik muayene ile başlar. Manyetik rezonans görüntüleme (MRG) ince korpus kallozum gösterebilir. SPG11 genetik testi ile kesin tanı konur.
💊 Opzioni di Trattamento
Spesifik bir tedavisi yoktur. Semptomatik tedavi: fizik tedavi, spastisite için baklofen veya botulinum toksini, mesane sorunları için antikolinerjikler, yardımcı cihazlar.
⚠️ Complicazioni
İlerleyici sakatlık, tekerlekli sandalye bağımlılığı, kontraktürler, idrar yolu enfeksiyonları, düşme ve kırıklar.
Domande Frequenti
❓ Cos'è kalıtsal spastik parapleji tip 11?
kalıtsal spastik parapleji tip 11; il tipo di paraplegia spastica ereditaria è una rara malattia neurologica caratterizzata da progressiva degenerazione di strade nervose in 11,. La malattia si manifesta con spasticità e debolezza negli arti inferiori e mostra la transizione autozomica del resesif. mutazioni nel gene SPG11 sono una delle cause più comuni di questa malattia e di solito inizia nell'infanzia o nella pubertà. Potere di marcia tempestiva, problemi di equilibrio e feedback cognitivo possono essere visti in alcuni casi.
❓ Cosa significa hereditary spastic paraplegia 11 in turco?
L'equivalente turco di "hereditary spastic paraplegia 11" è kalıtsal spastik parapleji tip 11.
❓ A quale campo medico appartiene kalıtsal spastik parapleji tip 11?
Questo termine appartiene alla categoria Malattie.