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hereditary spastic paraplegia 11 — Definition
kalıtsal spastik parapleji tip 11 / hereditary spastic paraplegia 11
Die Art der erblichen spastic paraplegia ist eine seltene neurologische Krankheit, die durch progressive Degeneration der Nervenstraßen in 11 gekennzeichnet ist. Die Krankheit manifestiert sich mit Spastik und Schwäche in unteren Gliedmaßen und zeigt autozomalen Resesif-Übergang. Mutationen im SPG11-Gen sind eine der häufigsten Ursachen dieser Krankheit und beginnt in der Regel in der Kindheit oder Pubertät. In einigen Fällen können zeitnahe Gehleistung, Balanceprobleme und kognitives Feedback gesehen werden.
Krankheitsdefinition
🔬 Krankheitsdefinition
Herediter spastik parapleji tip 11 (HSP11), SPG11 gen mutasyonlarına bağlı otozomal resesif geçişli nörodejeneratif bir hastalıktır. Alt ekstremitelerde ilerleyici spastisite ve güçsüzlük ile karakterizedir.
🧬 Ursachen & Risikofaktoren
SPG11 genindeki mutasyonlar, spastisin proteininin işlevini bozar. Otozomal resesif kalıtım gösterir; her iki ebeveynden mutasyonlu gen alınması gerekir.
🩺 Symptome & Anzeichen
Genellikle çocukluk veya ergenlikte başlar. Yürüme güçlüğü, bacaklarda spastisite, kas güçsüzlüğü, denge bozukluğu, idrar aciliyeti ve hafif kognitif bozukluk görülür.
📋 Diagnosemethoden
Klinik değerlendirme, aile öyküsü ve nörolojik muayene ile başlar. Manyetik rezonans görüntüleme (MRG) ince korpus kallozum gösterebilir. SPG11 genetik testi ile kesin tanı konur.
💊 Behandlungsmöglichkeiten
Spesifik bir tedavisi yoktur. Semptomatik tedavi: fizik tedavi, spastisite için baklofen veya botulinum toksini, mesane sorunları için antikolinerjikler, yardımcı cihazlar.
⚠️ Komplikationen
İlerleyici sakatlık, tekerlekli sandalye bağımlılığı, kontraktürler, idrar yolu enfeksiyonları, düşme ve kırıklar.
Häufig gestellte Fragen
❓ Was ist kalıtsal spastik parapleji tip 11?
kalıtsal spastik parapleji tip 11; die Art der erblichen spastic paraplegia ist eine seltene neurologische Krankheit, die durch progressive Degeneration der Nervenstraßen in 11 gekennzeichnet ist. Die Krankheit manifestiert sich mit Spastik und Schwäche in unteren Gliedmaßen und zeigt autozomalen Resesif-Übergang. Mutationen im SPG11-Gen sind eine der häufigsten Ursachen dieser Krankheit und beginnt in der Regel in der Kindheit oder Pubertät. In einigen Fällen können zeitnahe Gehleistung, Balanceprobleme und kognitives Feedback gesehen werden.
❓ Was ist hereditary spastic paraplegia 11 auf Türkisch?
Das türkische Äquivalent von "hereditary spastic paraplegia 11" ist kalıtsal spastik parapleji tip 11.
❓ Welches medizinische Fachgebiet ist kalıtsal spastik parapleji tip 11 zugeordnet?
Dieser Begriff gehört zur Kategorie Krankheiten.