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immunodeficiency-centromeric instability-facial anomalies syndrome 4 — Definition
immün yetmezlik-sentromerik instabilite-yüz anomalileri sendromu 4 / immunodeficiency-centromeric instability-facial anomalies syndrome 4
Diese Krankheit, auch bekannt als ICF-Syndrom 4, ist eine genetische Störung, die zu Ungleichgewicht (instabilite) und charakteristischen Gesichtsausstrahlung in den Zentromerzonen von Chromosomen führt. Otozomal manifestiert sich mit Syndrom, wiederkehrenden Infektionen, Entwicklungsverzögerung und ausgeprägten Gesichtseigenschaften (Hypertelorismus, niedrige Ohren). Diese Art von Mutationen im HELLS-Gen ist seltener als andere ICF-Subtypen.
Häufig gestellte Fragen
❓ Was ist immün yetmezlik-sentromerik instabilite-yüz anomalileri sendromu 4?
immün yetmezlik-sentromerik instabilite-yüz anomalileri sendromu 4; diese Krankheit, auch bekannt als ICF-Syndrom 4, ist eine genetische Störung, die zu Ungleichgewicht (instabilite) und charakteristischen Gesichtsausstrahlung in den Zentromerzonen von Chromosomen führt. Otozomal manifestiert sich mit Syndrom, wiederkehrenden Infektionen, Entwicklungsverzögerung und ausgeprägten Gesichtseigenschaften (Hypertelorismus, niedrige Ohren). Diese Art von Mutationen im HELLS-Gen ist seltener als andere ICF-Subtypen.
❓ Was ist immunodeficiency-centromeric instability-facial anomalies syndrome 4 auf Türkisch?
Das türkische Äquivalent von "immunodeficiency-centromeric instability-facial anomalies syndrome 4" ist immün yetmezlik-sentromerik instabilite-yüz anomalileri sendromu 4.
❓ Welches medizinische Fachgebiet ist immün yetmezlik-sentromerik instabilite-yüz anomalileri sendromu 4 zugeordnet?
Dieser Begriff gehört zur Kategorie Krankheiten.