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heart-hand syndrome, Slovenian type — Definition
Sloven tipi kalp-el sendromu / heart-hand syndrome, Slovenian type
Slowenisches Herz-Öl-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, bei der Herz und Oberschenkel zusammen gesehen werden. Die Krankheit zeichnet sich durch angeborene Herzfehler (insbesondere ventrikulärer Septumdefekt) und Hand/Arm-Mißbildungen (z.B. Fingerfreiheit oder Fusion) aus. Autozomal zeigt dominante Erbschaft an und ist mit Mutationen im LMNA-Gen verbunden. Klinische Befunde sind von Geburt an ausgesprochen und Herzkomplikationen können eine Intervention in der Frühzeit erfordern.
Krankheitsdefinition
🔬 Krankheitsdefinition
Heart-hand syndrome, Slovenian type, kalp ve el anomalilerinin birlikte görüldüğü nadir bir genetik hastalıktır. Otozomal dominant kalıtım gösterir.
🧬 Ursachen & Risikofaktoren
Hastalık, genellikle TBX5 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Bu gen, kalp ve üst ekstremite gelişiminde önemli rol oynar.
🩺 Symptome & Anzeichen
Atriyal septal defekt, ventriküler septal defekt gibi konjenital kalp hastalıkları; başparmak hipoplazisi, yarık el gibi el anomalileri; bazen yarık damak, skolyoz gibi ek bulgular.
📋 Diagnosemethoden
Klinik değerlendirme, ekokardiyografi, el radyografisi ve genetik test (TBX5 mutasyon analizi) ile konur.
💊 Behandlungsmöglichkeiten
Kalp defektleri için cerrahi onarım; el anomalileri için rekonstrüktif cerrahi; multidisipliner takip (kardiyoloji, ortopedi, genetik).
⚠️ Komplikationen
Tedavi edilmeyen kalp defektlerine bağlı kalp yetmezliği, pulmoner hipertansiyon; el anomalilerine bağlı fonksiyonel kısıtlılık.
Häufig gestellte Fragen
❓ Was ist Sloven tipi kalp-el sendromu?
Sloven tipi kalp-el sendromu; slowenisches Herz-Öl-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, bei der Herz und Oberschenkel zusammen gesehen werden. Die Krankheit zeichnet sich durch angeborene Herzfehler (insbesondere ventrikulärer Septumdefekt) und Hand/Arm-Mißbildungen (z.B. Fingerfreiheit oder Fusion) aus. Autozomal zeigt dominante Erbschaft an und ist mit Mutationen im LMNA-Gen verbunden. Klinische Befunde sind von Geburt an ausgesprochen und Herzkomplikationen können eine Intervention in der Frühzeit erfordern.
❓ Was ist heart-hand syndrome, Slovenian type auf Türkisch?
Das türkische Äquivalent von "heart-hand syndrome, Slovenian type" ist Sloven tipi kalp-el sendromu.
❓ Welches medizinische Fachgebiet ist Sloven tipi kalp-el sendromu zugeordnet?
Dieser Begriff gehört zur Kategorie Krankheiten.