📂 Hastalıklar
Sloven tipi kalp-el sendromu — Tanım
heart-hand syndrome, Slovenian type
Sloven tipi kalp-el sendromu, kalp ve üst ekstremite anomalilerinin bir arada görüldüğü nadir bir genetik hastalıktır. Hastalık, konjenital kalp defektleri (özellikle ventriküler septal defekt) ve el/kol malformasyonları (örneğin parmak yokluğu veya birleşmesi) ile karakterizedir. Otozomal dominant kalıtım gösterir ve LMNA genindeki mutasyonlarla ilişkilidir. Klinik bulgular doğumdan itibaren belirgindir ve kardiyak komplikasyonlar erken dönemde müdahale gerektirebilir.
Hastalık Tanımı
🔬 Hastalık Tanımı
Heart-hand syndrome, Slovenian type, kalp ve el anomalilerinin birlikte görüldüğü nadir bir genetik hastalıktır. Otozomal dominant kalıtım gösterir.
🧬 Nedenler ve Risk Faktörleri
Hastalık, genellikle TBX5 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Bu gen, kalp ve üst ekstremite gelişiminde önemli rol oynar.
🩺 Belirtiler ve Semptomlar
Atriyal septal defekt, ventriküler septal defekt gibi konjenital kalp hastalıkları; başparmak hipoplazisi, yarık el gibi el anomalileri; bazen yarık damak, skolyoz gibi ek bulgular.
📋 Tanı Yöntemleri
Klinik değerlendirme, ekokardiyografi, el radyografisi ve genetik test (TBX5 mutasyon analizi) ile konur.
💊 Tedavi Seçenekleri
Kalp defektleri için cerrahi onarım; el anomalileri için rekonstrüktif cerrahi; multidisipliner takip (kardiyoloji, ortopedi, genetik).
⚠️ Komplikasyonlar
Tedavi edilmeyen kalp defektlerine bağlı kalp yetmezliği, pulmoner hipertansiyon; el anomalilerine bağlı fonksiyonel kısıtlılık.
Sık Sorulan Sorular
❓ Sloven tipi kalp-el sendromu ne demek?
Sloven tipi kalp-el sendromu; sloven tipi kalp-el sendromu, kalp ve üst ekstremite anomalilerinin bir arada görüldüğü nadir bir genetik hastalıktır. Hastalık, konjenital kalp defektleri (özellikle ventriküler septal defekt) ve el/kol malformasyonları (örneğin parmak yokluğu veya birleşmesi) ile karakterizedir. Otozomal dominant kalıtım gösterir ve LMNA genindeki mutasyonlarla ilişkilidir. Klinik bulgular doğumdan itibaren belirgindir ve kardiyak komplikasyonlar erken dönemde müdahale gerektirebilir.
❓ heart-hand syndrome, Slovenian type Türkçesi nedir?
"heart-hand syndrome, Slovenian type" kelimesinin Türkçe karşılığı Sloven tipi kalp-el sendromu'dir.
❓ Sloven tipi kalp-el sendromu hangi tıp alanıyla ilgilidir?
Bu terim Hastalıklar kategorisinde yer almaktadır.