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heart-hand syndrome, Slovenian type — Definición
Sloven tipi kalp-el sendromu / heart-hand syndrome, Slovenian type
El síndrome del corazón de tipo esloven es una enfermedad genética rara donde el corazón y las extremidades superiores se ven juntas. La enfermedad se caracteriza por defectos cardíacos congénitos (especialmente defecto septal ventricular) y malformaciones de mano/arma (por ejemplo, ausencia de dedos o fusión). Autozomal indica la herencia dominante y se asocia con mutaciones en el gen LMNA. Los hallazgos clínicos se pronuncian desde el nacimiento y las complicaciones cardíacas pueden requerir intervención en el período temprano.
Definición de la Enfermedad
🔬 Definición de la Enfermedad
Heart-hand syndrome, Slovenian type, kalp ve el anomalilerinin birlikte görüldüğü nadir bir genetik hastalıktır. Otozomal dominant kalıtım gösterir.
🧬 Causas y Factores de Riesgo
Hastalık, genellikle TBX5 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Bu gen, kalp ve üst ekstremite gelişiminde önemli rol oynar.
🩺 Síntomas y Signos
Atriyal septal defekt, ventriküler septal defekt gibi konjenital kalp hastalıkları; başparmak hipoplazisi, yarık el gibi el anomalileri; bazen yarık damak, skolyoz gibi ek bulgular.
📋 Métodos de Diagnóstico
Klinik değerlendirme, ekokardiyografi, el radyografisi ve genetik test (TBX5 mutasyon analizi) ile konur.
💊 Opciones de Tratamiento
Kalp defektleri için cerrahi onarım; el anomalileri için rekonstrüktif cerrahi; multidisipliner takip (kardiyoloji, ortopedi, genetik).
⚠️ Complicaciones
Tedavi edilmeyen kalp defektlerine bağlı kalp yetmezliği, pulmoner hipertansiyon; el anomalilerine bağlı fonksiyonel kısıtlılık.
Preguntas Frecuentes
❓ ¿Qué es Sloven tipi kalp-el sendromu?
Sloven tipi kalp-el sendromu; el síndrome del corazón de tipo esloven es una enfermedad genética rara donde el corazón y las extremidades superiores se ven juntas. La enfermedad se caracteriza por defectos cardíacos congénitos (especialmente defecto septal ventricular) y malformaciones de mano/arma (por ejemplo, ausencia de dedos o fusión). Autozomal indica la herencia dominante y se asocia con mutaciones en el gen LMNA. Los hallazgos clínicos se pronuncian desde el nacimiento y las complicaciones cardíacas pueden requerir intervención en el período temprano.
❓ ¿Qué significa heart-hand syndrome, Slovenian type en turco?
El equivalente turco de "heart-hand syndrome, Slovenian type" es Sloven tipi kalp-el sendromu.
❓ ¿A qué campo de la medicina pertenece Sloven tipi kalp-el sendromu?
Este término pertenece a la categoría Enfermedades.