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heart-hand syndrome, Slovenian type — Definição
Sloven tipi kalp-el sendromu / heart-hand syndrome, Slovenian type
A síndrome do coração-el tipo esloveno é uma doença genética rara em que o coração e os membros superiores são vistos em conjunto. A doença é caracterizada por defeitos cardíacos congénitos (especialmente defeito do septo ventricular) e malformações mão/braço (ex. ausência de dedo ou fusão). O autozomal indica herança dominante e está associado a mutações no gene LMNA. Os achados clínicos são pronunciados desde o nascimento e complicações cardíacas podem requerer intervenção no período precoce.
Definição da Doença
🔬 Definição da Doença
Heart-hand syndrome, Slovenian type, kalp ve el anomalilerinin birlikte görüldüğü nadir bir genetik hastalıktır. Otozomal dominant kalıtım gösterir.
🧬 Causas e Fatores de Risco
Hastalık, genellikle TBX5 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Bu gen, kalp ve üst ekstremite gelişiminde önemli rol oynar.
🩺 Sintomas e Sinais
Atriyal septal defekt, ventriküler septal defekt gibi konjenital kalp hastalıkları; başparmak hipoplazisi, yarık el gibi el anomalileri; bazen yarık damak, skolyoz gibi ek bulgular.
📋 Métodos de Diagnóstico
Klinik değerlendirme, ekokardiyografi, el radyografisi ve genetik test (TBX5 mutasyon analizi) ile konur.
💊 Opções de Tratamento
Kalp defektleri için cerrahi onarım; el anomalileri için rekonstrüktif cerrahi; multidisipliner takip (kardiyoloji, ortopedi, genetik).
⚠️ Complicações
Tedavi edilmeyen kalp defektlerine bağlı kalp yetmezliği, pulmoner hipertansiyon; el anomalilerine bağlı fonksiyonel kısıtlılık.
Perguntas Frequentes
❓ O que é Sloven tipi kalp-el sendromu?
Sloven tipi kalp-el sendromu; a síndrome do coração-el tipo esloveno é uma doença genética rara em que o coração e os membros superiores são vistos em conjunto. A doença é caracterizada por defeitos cardíacos congénitos (especialmente defeito do septo ventricular) e malformações mão/braço (ex. ausência de dedo ou fusão). O autozomal indica herança dominante e está associado a mutações no gene LMNA. Os achados clínicos são pronunciados desde o nascimento e complicações cardíacas podem requerer intervenção no período precoce.
❓ O que significa heart-hand syndrome, Slovenian type em turco?
O equivalente turco de "heart-hand syndrome, Slovenian type" é Sloven tipi kalp-el sendromu.
❓ A que campo médico pertence Sloven tipi kalp-el sendromu?
Este termo pertence à categoria Doenças.