📂 Malattie
heart-hand syndrome, Slovenian type — Definizione
Sloven tipi kalp-el sendromu / heart-hand syndrome, Slovenian type
La sindrome di tipo sloveno è una rara malattia genetica in cui il cuore e gli arti superiori sono visti insieme. La malattia è caratterizzata da difetti cardiaci congeniti (particolarmente difetti settali ventricolari) e malformazioni mano/braccio (ad esempio assenza di di dita o fusione). L'autozoma indica l'eredità dominante ed è associato a mutazioni nel gene LMNA. I risultati clinici sono pronunciati dalla nascita e le complicazioni cardiache possono richiedere l'intervento nel primo periodo.
Definizione della Malattia
🔬 Definizione della Malattia
Heart-hand syndrome, Slovenian type, kalp ve el anomalilerinin birlikte görüldüğü nadir bir genetik hastalıktır. Otozomal dominant kalıtım gösterir.
🧬 Cause e Fattori di Rischio
Hastalık, genellikle TBX5 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Bu gen, kalp ve üst ekstremite gelişiminde önemli rol oynar.
🩺 Sintomi e Segni
Atriyal septal defekt, ventriküler septal defekt gibi konjenital kalp hastalıkları; başparmak hipoplazisi, yarık el gibi el anomalileri; bazen yarık damak, skolyoz gibi ek bulgular.
📋 Metodi Diagnostici
Klinik değerlendirme, ekokardiyografi, el radyografisi ve genetik test (TBX5 mutasyon analizi) ile konur.
💊 Opzioni di Trattamento
Kalp defektleri için cerrahi onarım; el anomalileri için rekonstrüktif cerrahi; multidisipliner takip (kardiyoloji, ortopedi, genetik).
⚠️ Complicazioni
Tedavi edilmeyen kalp defektlerine bağlı kalp yetmezliği, pulmoner hipertansiyon; el anomalilerine bağlı fonksiyonel kısıtlılık.
Domande Frequenti
❓ Cos'è Sloven tipi kalp-el sendromu?
Sloven tipi kalp-el sendromu; la sindrome di tipo sloveno è una rara malattia genetica in cui il cuore e gli arti superiori sono visti insieme. La malattia è caratterizzata da difetti cardiaci congeniti (particolarmente difetti settali ventricolari) e malformazioni mano/braccio (ad esempio assenza di di dita o fusione). L'autozoma indica l'eredità dominante ed è associato a mutazioni nel gene LMNA. I risultati clinici sono pronunciati dalla nascita e le complicazioni cardiache possono richiedere l'intervento nel primo periodo.
❓ Cosa significa heart-hand syndrome, Slovenian type in turco?
L'equivalente turco di "heart-hand syndrome, Slovenian type" è Sloven tipi kalp-el sendromu.
❓ A quale campo medico appartiene Sloven tipi kalp-el sendromu?
Questo termine appartiene alla categoria Malattie.