📂 الأمراض
heart-hand syndrome, Slovenian type — التعريف
Sloven tipi kalp-el sendromu / heart-hand syndrome, Slovenian type
متلازمة القلب الناعمة هي مرض وراثي نادر حيث يُرى القلب و الأطراف العليا معاً ويتميز هذا المرض بعيوب قلبية خلقية (وبخاصة عيب التفسخ الهوائي) وبتشوهات اليد/الأسلحة (مثل غياب الأصابع أو الاندماج). وتشير الأوتوماتيكيات إلى الميراث المهيمن وترتبط بالطفرات في جينات " ليمون " . وتُعلن النتائج السريرية من الولادة، وقد تتطلب مضاعفات القلب تدخلا في الفترة الأولى.
تعريف المرض
🔬 تعريف المرض
Heart-hand syndrome, Slovenian type, kalp ve el anomalilerinin birlikte görüldüğü nadir bir genetik hastalıktır. Otozomal dominant kalıtım gösterir.
🧬 الأسباب وعوامل الخطر
Hastalık, genellikle TBX5 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Bu gen, kalp ve üst ekstremite gelişiminde önemli rol oynar.
🩺 الأعراض والعلامات
Atriyal septal defekt, ventriküler septal defekt gibi konjenital kalp hastalıkları; başparmak hipoplazisi, yarık el gibi el anomalileri; bazen yarık damak, skolyoz gibi ek bulgular.
📋 طرق التشخيص
Klinik değerlendirme, ekokardiyografi, el radyografisi ve genetik test (TBX5 mutasyon analizi) ile konur.
💊 خيارات العلاج
Kalp defektleri için cerrahi onarım; el anomalileri için rekonstrüktif cerrahi; multidisipliner takip (kardiyoloji, ortopedi, genetik).
⚠️ المضاعفات
Tedavi edilmeyen kalp defektlerine bağlı kalp yetmezliği, pulmoner hipertansiyon; el anomalilerine bağlı fonksiyonel kısıtlılık.
الأسئلة الشائعة
❓ ما هو Sloven tipi kalp-el sendromu؟
Sloven tipi kalp-el sendromu; متلازمة القلب الناعمة هي مرض وراثي نادر حيث يُرى القلب و الأطراف العليا معاً ويتميز هذا المرض بعيوب قلبية خلقية (وبخاصة عيب التفسخ الهوائي) وبتشوهات اليد/الأسلحة (مثل غياب الأصابع أو الاندماج). وتشير الأوتوماتيكيات إلى الميراث المهيمن وترتبط بالطفرات في جينات " ليمون " . وتُعلن النتائج السريرية من الولادة، وقد تتطلب مضاعفات القلب تدخلا في الفترة الأولى.
❓ ما معنى heart-hand syndrome, Slovenian type بالتركية؟
المعادل التركي لـ "heart-hand syndrome, Slovenian type" هو Sloven tipi kalp-el sendromu.
❓ ما هو المجال الطبي الذي يتعلق بـ Sloven tipi kalp-el sendromu؟
هذا المصطلح ينتمي إلى فئة الأمراض.