📂 Болезни
heart-hand syndrome, Slovenian type — Определение
Sloven tipi kalp-el sendromu / heart-hand syndrome, Slovenian type
Синдром «сердце-эль» — редкое генетическое заболевание, при котором сердце и верхние конечности видны вместе. Болезнь характеризуется врожденными пороками сердца (особенно дефектом перегородки желудочков) и пороками развития руки / руки (например, отсутствием пальцев или слиянием). Аутозомал указывает на доминантное наследование и связан с мутациями в гене LMNA. Клинические результаты выражены с рождения, и сердечные осложнения могут потребовать вмешательства в раннем периоде.
Определение Болезни
🔬 Определение Болезни
Heart-hand syndrome, Slovenian type, kalp ve el anomalilerinin birlikte görüldüğü nadir bir genetik hastalıktır. Otozomal dominant kalıtım gösterir.
🧬 Причины и Факторы Риска
Hastalık, genellikle TBX5 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Bu gen, kalp ve üst ekstremite gelişiminde önemli rol oynar.
🩺 Симптомы и Признаки
Atriyal septal defekt, ventriküler septal defekt gibi konjenital kalp hastalıkları; başparmak hipoplazisi, yarık el gibi el anomalileri; bazen yarık damak, skolyoz gibi ek bulgular.
📋 Методы Диагностики
Klinik değerlendirme, ekokardiyografi, el radyografisi ve genetik test (TBX5 mutasyon analizi) ile konur.
💊 Варианты Лечения
Kalp defektleri için cerrahi onarım; el anomalileri için rekonstrüktif cerrahi; multidisipliner takip (kardiyoloji, ortopedi, genetik).
⚠️ Осложнения
Tedavi edilmeyen kalp defektlerine bağlı kalp yetmezliği, pulmoner hipertansiyon; el anomalilerine bağlı fonksiyonel kısıtlılık.
Часто Задаваемые Вопросы
❓ Что такое Sloven tipi kalp-el sendromu?
Sloven tipi kalp-el sendromu; Синдром «сердце-эль» — редкое генетическое заболевание, при котором сердце и верхние конечности видны вместе. Болезнь характеризуется врожденными пороками сердца (особенно дефектом перегородки желудочков) и пороками развития руки / руки (например, отсутствием пальцев или слиянием). Аутозомал указывает на доминантное наследование и связан с мутациями в гене LMNA. Клинические результаты выражены с рождения, и сердечные осложнения могут потребовать вмешательства в раннем периоде.
❓ Что означает heart-hand syndrome, Slovenian type по-турецки?
Турецкий эквивалент "heart-hand syndrome, Slovenian type" — Sloven tipi kalp-el sendromu.
❓ К какой области медицины относится Sloven tipi kalp-el sendromu?
Этот термин относится к категории Болезни.