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transaldolase deficiency — Definition
Transaldolaz eksikliği / transaldolase deficiency
Mangel an Transaldolase ist eine seltene Stoffwechselerkrankung, die durch das Fehlen von transaldolase Enzym im Weg von Pentosephosphat auftritt. Dieser Mangel an Enzym führt zu einer Störung des zellulären Redox-Saldos und der Akkumulation von Riboz-5-phosphat. Klinisch hepatosplenomegaly manifestiert sich mit multisystemischen Symptomen wie Entwicklungsverzögerung, neurologischen Erkenntnissen und Abnormalitäten in der Haut. Otozomal resesif wird übergangen und unterliegt diagnostischen genetischen Tests und Enzymaktivitätsmessung.
Krankheitsdefinition
🔬 Krankheitsdefinition
Transaldolaz eksikliği, pentoz fosfat yolunda görevli transaldolaz enziminin yetersizliği sonucu ortaya çıkan, otozomal resesif geçişli nadir bir metabolik hastalıktır. Hücresel redoks dengesini ve riboz-5-fosfat üretimini etkiler.
🧬 Ursachen & Risikofaktoren
TALDO1 genindeki mutasyonlar nedeniyle transaldolaz enzim aktivitesinin azalması veya kaybolması.
🩺 Symptome & Anzeichen
Hepatosplenomegali, karaciğer fibrozu, siroz, gelişme geriliği, dismorfik yüz bulguları, nörolojik semptomlar (ataksi, spastisite), kardiyomiyopati, böbrek tutulumu, tekrarlayan enfeksiyonlar.
📋 Diagnosemethoden
Klinik bulgular, idrar ve plazmada poliol profili (örneğin, eritritol, arabitol, ribitol artışı), transaldolaz enzim aktivitesi ölçümü (eritrositlerde), TALDO1 gen mutasyon analizi.
💊 Behandlungsmöglichkeiten
Spesifik bir tedavisi yoktur; semptomatik ve destekleyici tedavi uygulanır. Karaciğer nakli ilerlemiş karaciğer hastalığında düşünülebilir. Antioksidan takviyeleri (örneğin, N-asetilsistein) deneyseldir.
⚠️ Komplikationen
Karaciğer yetmezliği, siroz, hepatosellüler karsinom, kardiyomiyopati, böbrek yetmezliği, nörolojik hasar, büyüme geriliği.
Häufig gestellte Fragen
❓ Was ist Transaldolaz eksikliği?
Transaldolaz eksikliği; mangel an Transaldolase ist eine seltene Stoffwechselerkrankung, die durch das Fehlen von transaldolase Enzym im Weg von Pentosephosphat auftritt. Dieser Mangel an Enzym führt zu einer Störung des zellulären Redox-Saldos und der Akkumulation von Riboz-5-phosphat. Klinisch hepatosplenomegaly manifestiert sich mit multisystemischen Symptomen wie Entwicklungsverzögerung, neurologischen Erkenntnissen und Abnormalitäten in der Haut. Otozomal resesif wird übergangen und unterliegt diagnostischen genetischen Tests und Enzymaktivitätsmessung.
❓ Was ist transaldolase deficiency auf Türkisch?
Das türkische Äquivalent von "transaldolase deficiency" ist Transaldolaz eksikliği.
❓ Welches medizinische Fachgebiet ist Transaldolaz eksikliği zugeordnet?
Dieser Begriff gehört zur Kategorie Krankheiten.