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transaldolase deficiency — Definição
Transaldolaz eksikliği / transaldolase deficiency
A falta de transaldolase é uma doença metabólica rara que ocorre como resultado da ausência da enzima transaldolase no trajeto do fosfato de pentoses. Esta falta de enzima leva a ruptura do equilíbrio redox celular e acúmulo de riboz-5-fosfato. A hepatoesplenomegalia se manifesta clinicamente com sintomas multissistêmicos, como retardo no desenvolvimento, achados neurológicos e anormalidades na pele. O resesif otozomal é transicionado e está sujeito a testes genéticos de diagnóstico e medição da atividade enzimática.
Definição da Doença
🔬 Definição da Doença
Transaldolaz eksikliği, pentoz fosfat yolunda görevli transaldolaz enziminin yetersizliği sonucu ortaya çıkan, otozomal resesif geçişli nadir bir metabolik hastalıktır. Hücresel redoks dengesini ve riboz-5-fosfat üretimini etkiler.
🧬 Causas e Fatores de Risco
TALDO1 genindeki mutasyonlar nedeniyle transaldolaz enzim aktivitesinin azalması veya kaybolması.
🩺 Sintomas e Sinais
Hepatosplenomegali, karaciğer fibrozu, siroz, gelişme geriliği, dismorfik yüz bulguları, nörolojik semptomlar (ataksi, spastisite), kardiyomiyopati, böbrek tutulumu, tekrarlayan enfeksiyonlar.
📋 Métodos de Diagnóstico
Klinik bulgular, idrar ve plazmada poliol profili (örneğin, eritritol, arabitol, ribitol artışı), transaldolaz enzim aktivitesi ölçümü (eritrositlerde), TALDO1 gen mutasyon analizi.
💊 Opções de Tratamento
Spesifik bir tedavisi yoktur; semptomatik ve destekleyici tedavi uygulanır. Karaciğer nakli ilerlemiş karaciğer hastalığında düşünülebilir. Antioksidan takviyeleri (örneğin, N-asetilsistein) deneyseldir.
⚠️ Complicações
Karaciğer yetmezliği, siroz, hepatosellüler karsinom, kardiyomiyopati, böbrek yetmezliği, nörolojik hasar, büyüme geriliği.
Perguntas Frequentes
❓ O que é Transaldolaz eksikliği?
Transaldolaz eksikliği; a falta de transaldolase é uma doença metabólica rara que ocorre como resultado da ausência da enzima transaldolase no trajeto do fosfato de pentoses. Esta falta de enzima leva a ruptura do equilíbrio redox celular e acúmulo de riboz-5-fosfato. A hepatoesplenomegalia se manifesta clinicamente com sintomas multissistêmicos, como retardo no desenvolvimento, achados neurológicos e anormalidades na pele. O resesif otozomal é transicionado e está sujeito a testes genéticos de diagnóstico e medição da atividade enzimática.
❓ O que significa transaldolase deficiency em turco?
O equivalente turco de "transaldolase deficiency" é Transaldolaz eksikliği.
❓ A que campo médico pertence Transaldolaz eksikliği?
Este termo pertence à categoria Doenças.