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autosomal dominant Alport syndrome — Definição
Otozomal dominant Alport sendromu / autosomal dominant Alport syndrome
A síndrome de Alport dominante otozomal é uma doença hereditária que afeta o rim, orelha interna e olhos, caracterizada pela deterioração da estrutura do colágeno tipo IV, como resultado de mutações nos genes COL4A3 ou COL4A4. A doença manifesta herança autozomal dominante e, muitas vezes, manifesta-se com anormalidades oculares, como insuficiência renal progressiva, perda auditiva sensória e pré-contínua. Cruzeiro clínico pode ser mais leve em comparação com formas autozomal resessivo ou X-relacionado, mas ainda leva à ebulição gradual nas funções renais.
Perguntas Frequentes
❓ O que é Otozomal dominant Alport sendromu?
Otozomal dominant Alport sendromu; a síndrome de Alport dominante otozomal é uma doença hereditária que afeta o rim, orelha interna e olhos, caracterizada pela deterioração da estrutura do colágeno tipo IV, como resultado de mutações nos genes COL4A3 ou COL4A4. A doença manifesta herança autozomal dominante e, muitas vezes, manifesta-se com anormalidades oculares, como insuficiência renal progressiva, perda auditiva sensória e pré-contínua. Cruzeiro clínico pode ser mais leve em comparação com formas autozomal resessivo ou X-relacionado, mas ainda leva à ebulição gradual nas funções renais.
❓ O que significa autosomal dominant Alport syndrome em turco?
O equivalente turco de "autosomal dominant Alport syndrome" é Otozomal dominant Alport sendromu.
❓ A que campo médico pertence Otozomal dominant Alport sendromu?
Este termo pertence à categoria Doenças.