📂 Malattie
autosomal dominant Alport syndrome — Definizione
Otozomal dominant Alport sendromu / autosomal dominant Alport syndrome
La sindrome dell'alport dominante otozomica è una malattia ereditaria che colpisce rene, orecchio interno e occhi, caratterizzata dal deterioramento della struttura del collagene tipo IV, a seguito di mutazioni nei geni COL4A3 o COL4A4. La malattia manifesta l'eredità dominante autozomica, e spesso si manifesta con anomalie oculari, come l'insufficienza renale progressiva, perdita uditiva sensoriale e precontinuo. La crociera clinica può essere più leggera rispetto alle forme autozomiche resessive o correlate a X, ma porta comunque a ebollizione graduale nelle funzioni renali.
Domande Frequenti
❓ Cos'è Otozomal dominant Alport sendromu?
Otozomal dominant Alport sendromu; la sindrome dell'alport dominante otozomica è una malattia ereditaria che colpisce rene, orecchio interno e occhi, caratterizzata dal deterioramento della struttura del collagene tipo IV, a seguito di mutazioni nei geni COL4A3 o COL4A4. La malattia manifesta l'eredità dominante autozomica, e spesso si manifesta con anomalie oculari, come l'insufficienza renale progressiva, perdita uditiva sensoriale e precontinuo. La crociera clinica può essere più leggera rispetto alle forme autozomiche resessive o correlate a X, ma porta comunque a ebollizione graduale nelle funzioni renali.
❓ Cosa significa autosomal dominant Alport syndrome in turco?
L'equivalente turco di "autosomal dominant Alport syndrome" è Otozomal dominant Alport sendromu.
❓ A quale campo medico appartiene Otozomal dominant Alport sendromu?
Questo termine appartiene alla categoria Malattie.