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autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2J — Definizione
Otozomal resesif ekstremite-kuşak musküler distrofi tip 2J / autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2J
Il gene titina (TTN) è una rara malattia muscolare causata da mutazioni, mostrando l'eredità autozomica del resesif. La malattia è caratterizzata da debolezza e atrofia in gruppi muscolari prossimali (qui e dintorni). I sintomi spesso iniziano durante l'infanzia o l'età adulta precoce e possono essere aggiunti risultati come il potere a piedi, l'ala scapolare e l'arresto cardiaco. Il tipo 2J è definito soprattutto nella popolazione di Fin, il test genetico è necessario per distinguere da altri tipi di LGMD.
Domande Frequenti
❓ Cos'è Otozomal resesif ekstremite-kuşak musküler distrofi tip 2J?
Otozomal resesif ekstremite-kuşak musküler distrofi tip 2J; il gene titina (TTN) è una rara malattia muscolare causata da mutazioni, mostrando l'eredità autozomica del resesif. La malattia è caratterizzata da debolezza e atrofia in gruppi muscolari prossimali (qui e dintorni). I sintomi spesso iniziano durante l'infanzia o l'età adulta precoce e possono essere aggiunti risultati come il potere a piedi, l'ala scapolare e l'arresto cardiaco. Il tipo 2J è definito soprattutto nella popolazione di Fin, il test genetico è necessario per distinguere da altri tipi di LGMD.
❓ Cosa significa autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2J in turco?
L'equivalente turco di "autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2J" è Otozomal resesif ekstremite-kuşak musküler distrofi tip 2J.
❓ A quale campo medico appartiene Otozomal resesif ekstremite-kuşak musküler distrofi tip 2J?
Questo termine appartiene alla categoria Malattie.