📂 Hastalıklar
Otozomal resesif ekstremite-kuşak musküler distrofi tip 2J — Tanım
autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2J
Titin genindeki (TTN) mutasyonlardan kaynaklanan, otozomal resesif kalıtım gösteren nadir bir kas hastalığıdır. Hastalık, proksimal kas gruplarında (omuz ve kalça çevresi) güçsüzlük ve atrofi ile karakterizedir. Semptomlar genellikle çocukluk veya erken erişkinlik döneminde başlar ve zamanla yürüme güçlüğü, skapular kanatlanma ve kardiyak tutulum gibi bulgular eklenebilir. Tip 2J, özellikle Fin popülasyonunda tanımlanmış olup, diğer LGMD tiplerinden ayırt edilmesi için genetik test gereklidir.
Sık Sorulan Sorular
❓ Otozomal resesif ekstremite-kuşak musküler distrofi tip 2J ne demek?
Otozomal resesif ekstremite-kuşak musküler distrofi tip 2J; titin genindeki (TTN) mutasyonlardan kaynaklanan, otozomal resesif kalıtım gösteren nadir bir kas hastalığıdır. Hastalık, proksimal kas gruplarında (omuz ve kalça çevresi) güçsüzlük ve atrofi ile karakterizedir. Semptomlar genellikle çocukluk veya erken erişkinlik döneminde başlar ve zamanla yürüme güçlüğü, skapular kanatlanma ve kardiyak tutulum gibi bulgular eklenebilir. Tip 2J, özellikle Fin popülasyonunda tanımlanmış olup, diğer LGMD tiplerinden ayırt edilmesi için genetik test gereklidir.
❓ autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2J Türkçesi nedir?
"autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2J" kelimesinin Türkçe karşılığı Otozomal resesif ekstremite-kuşak musküler distrofi tip 2J'dir.
❓ Otozomal resesif ekstremite-kuşak musküler distrofi tip 2J hangi tıp alanıyla ilgilidir?
Bu terim Hastalıklar kategorisinde yer almaktadır.