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autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy type 1C — Définition
Otozomal dominant ekstremite-kuşak kas distrofisi tip 1C / autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy type 1C
La dystrophie musculaire arc-en-ciel de type 1C est une maladie musculaire génétique caractérisée par l'engourdissement et la fusion dans les muscles de la hanche et de l'épaule. La maladie survient en raison de mutations du gène CAV3, qui code la protéine torallolin-3, et montre une hérédité autosomale dominante. Les symptômes commencent souvent au cours de l'enfance ou de l'adolescence et montrent une force de marche, des difficultés d'escalier et de soi sous forme de faiblesse dans les bras.
Définition de la Maladie
🔬 Définition de la Maladie
Otozomal dominant geçişli, kavşak bölgesi kas distrofisi tip 1C, kavşak bölgesi kaslarını etkileyen, yavaş ilerleyen bir kas hastalığıdır. Genellikle çocukluk veya ergenlik döneminde başlar.
🧬 Causes & Facteurs de Risque
CAV3 genindeki mutasyonlar nedeniyle oluşur. Bu gen, kaveolin-3 proteinini kodlar ve kas hücre zarının yapısında rol oynar.
🩺 Symptômes & Signes
Yürüme güçlüğü, merdiven çıkmada zorluk, omuz ve kalça kaslarında zayıflık, baldır hipertrofisi, kas krampları, yorgunluk.
📋 Méthodes de Diagnostic
Klinik değerlendirme, aile öyküsü, serum kreatin kinaz (CK) seviyesi yüksekliği, kas biyopsisi (kaveolin-3 eksikliği), genetik test (CAV3 mutasyon analizi).
💊 Options de Traitement
Spesifik bir tedavisi yoktur. Semptomatik tedavi: fizik tedavi, egzersiz, ortopedik cihazlar, solunum desteği (ileri evrelerde).
⚠️ Complications
Kas kontraktürleri, solunum yetmezliği, kardiyak tutulum (nadir), yürüme kaybı.
Questions Fréquemment Posées
❓ Qu'est-ce que Otozomal dominant ekstremite-kuşak kas distrofisi tip 1C ?
Otozomal dominant ekstremite-kuşak kas distrofisi tip 1C; la dystrophie musculaire arc-en-ciel de type 1C est une maladie musculaire génétique caractérisée par l'engourdissement et la fusion dans les muscles de la hanche et de l'épaule. La maladie survient en raison de mutations du gène CAV3, qui code la protéine torallolin-3, et montre une hérédité autosomale dominante. Les symptômes commencent souvent au cours de l'enfance ou de l'adolescence et montrent une force de marche, des difficultés d'escalier et de soi sous forme de faiblesse dans les bras.
❓ Que signifie autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy type 1C en turc ?
L'équivalent turc de "autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy type 1C" est Otozomal dominant ekstremite-kuşak kas distrofisi tip 1C.
❓ À quel domaine médical Otozomal dominant ekstremite-kuşak kas distrofisi tip 1C est-il lié ?
Ce terme appartient à la catégorie Maladies.