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autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy type 1C — Definição
Otozomal dominant ekstremite-kuşak kas distrofisi tip 1C / autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy type 1C
Otozomal dominante extremidade- arco-íris distrofia muscular tipo 1C é uma doença genética muscular caracterizada por dormência e fusão nos músculos do quadril e ombro milha. A doença ocorre devido a mutações no gene CAV3, que codificou a proteína de torretolina-3, e mostra herança autossômica dominante. Os sintomas, muitas vezes, iniciam-se durante a infância ou adolescência e mostram força de andar, dificuldade em deslizar e auto na forma de fraqueza nos braços.
Definição da Doença
🔬 Definição da Doença
Otozomal dominant geçişli, kavşak bölgesi kas distrofisi tip 1C, kavşak bölgesi kaslarını etkileyen, yavaş ilerleyen bir kas hastalığıdır. Genellikle çocukluk veya ergenlik döneminde başlar.
🧬 Causas e Fatores de Risco
CAV3 genindeki mutasyonlar nedeniyle oluşur. Bu gen, kaveolin-3 proteinini kodlar ve kas hücre zarının yapısında rol oynar.
🩺 Sintomas e Sinais
Yürüme güçlüğü, merdiven çıkmada zorluk, omuz ve kalça kaslarında zayıflık, baldır hipertrofisi, kas krampları, yorgunluk.
📋 Métodos de Diagnóstico
Klinik değerlendirme, aile öyküsü, serum kreatin kinaz (CK) seviyesi yüksekliği, kas biyopsisi (kaveolin-3 eksikliği), genetik test (CAV3 mutasyon analizi).
💊 Opções de Tratamento
Spesifik bir tedavisi yoktur. Semptomatik tedavi: fizik tedavi, egzersiz, ortopedik cihazlar, solunum desteği (ileri evrelerde).
⚠️ Complicações
Kas kontraktürleri, solunum yetmezliği, kardiyak tutulum (nadir), yürüme kaybı.
Perguntas Frequentes
❓ O que é Otozomal dominant ekstremite-kuşak kas distrofisi tip 1C?
Otozomal dominant ekstremite-kuşak kas distrofisi tip 1C; otozomal dominante extremidade- arco-íris distrofia muscular tipo 1C é uma doença genética muscular caracterizada por dormência e fusão nos músculos do quadril e ombro milha. A doença ocorre devido a mutações no gene CAV3, que codificou a proteína de torretolina-3, e mostra herança autossômica dominante. Os sintomas, muitas vezes, iniciam-se durante a infância ou adolescência e mostram força de andar, dificuldade em deslizar e auto na forma de fraqueza nos braços.
❓ O que significa autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy type 1C em turco?
O equivalente turco de "autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy type 1C" é Otozomal dominant ekstremite-kuşak kas distrofisi tip 1C.
❓ A que campo médico pertence Otozomal dominant ekstremite-kuşak kas distrofisi tip 1C?
Este termo pertence à categoria Doenças.