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generalized epilepsy with febrile seizures plus — Definição
Febril nöbetlerle birlikte jeneralize epilepsi / generalized epilepsy with febrile seizures plus
Marril é uma síndrome de epilepsia caracterizada por epilepsia filizada (GEFS+), geralmente começando na infância e convulsões que ocorrem durante as doenças disparadas. Esta situação é diferente das crises febris clássicas, é dividida no aparecimento de crises tônicos-klônicas generalizadas, absãs ou mioclônicas em períodos não disparados. GEFS+, uma base genética, muitas vezes mostra herança autossômica dominante e está associada a mutações em genes como SCN1A, SCN1B ou GABRG2. Embora as convulsões na maioria dos pacientes tendem a diminuir na puberdade, em alguns indivíduos, a epilepsia pode continuar na vida.
Definição da Doença
🔬 Definição da Doença
Generalize epilepsi ile ateşli nöbetler artı (GEFS+), genellikle çocukluk çağında başlayan, ateşli nöbetler ve afebril generalize nöbetlerle karakterize bir epilepsi sendromudur. Ailesel geçiş gösterir ve SCN1A, SCN1B, GABRG2 gibi gen mutasyonlarıyla ilişkilidir.
🧬 Causas e Fatores de Risco
Genetik mutasyonlar (SCN1A, SCN1B, GABRG2, SCN2A, SCN9A) sodyum ve GABA kanallarını etkileyerek nöbet eşiğini düşürür. Otozomal dominant geçişlidir, ancak penetrans değişkendir.
🩺 Sintomas e Sinais
Ateşli nöbetler (6 ay-6 yaş arası), generalize tonik-klonik, absans, miyoklonik veya atonik nöbetler. Nöbetler ateşsiz dönemde de görülebilir. Bazı hastalarda myoklonik-astatik epilepsi veya Dravet sendromuna ilerleyebilir.
📋 Métodos de Diagnóstico
Klinik öykü (ateşli nöbetler ve afebril generalize nöbetler), aile öyküsü, EEG (generalize diken-dalga deşarjları), genetik test (SCN1A ve diğer gen mutasyonları). Normal nörogörüntüleme.
💊 Opções de Tratamento
Antiepileptik ilaçlar: Valproat, levetirasetam, topiramat, klobazam. Ateşli nöbetler için antipiretikler ve gerektiğinde rektal diazepam. Dravet sendromu gelişirse stiripentol, klobazam ve valproat kombinasyonu.
⚠️ Complicações
Dravet sendromuna ilerleme, status epileptikus, bilişsel gerilik, davranış sorunları, artmış mortalite (özellikle Dravet sendromunda).
Perguntas Frequentes
❓ O que é Febril nöbetlerle birlikte jeneralize epilepsi?
Febril nöbetlerle birlikte jeneralize epilepsi; marril é uma síndrome de epilepsia caracterizada por epilepsia filizada (GEFS+), geralmente começando na infância e convulsões que ocorrem durante as doenças disparadas. Esta situação é diferente das crises febris clássicas, é dividida no aparecimento de crises tônicos-klônicas generalizadas, absãs ou mioclônicas em períodos não disparados. GEFS+, uma base genética, muitas vezes mostra herança autossômica dominante e está associada a mutações em genes como SCN1A, SCN1B ou GABRG2. Embora as convulsões na maioria dos pacientes tendem a diminuir na puberdade, em alguns indivíduos, a epilepsia pode continuar na vida.
❓ O que significa generalized epilepsy with febrile seizures plus em turco?
O equivalente turco de "generalized epilepsy with febrile seizures plus" é Febril nöbetlerle birlikte jeneralize epilepsi.
❓ A que campo médico pertence Febril nöbetlerle birlikte jeneralize epilepsi?
Este termo pertence à categoria Doenças.