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autosomal dominant non-syndromic intellectual disability 38 — Définition
Otozomal dominant sendromik olmayan zihinsel engellilik 38 / autosomal dominant non-syndromic intellectual disability 38
L'otozomale est une maladie caractérisée par une limitation marquée de l'incapacité mentale de type 38, une mutation génétique et des fonctions mentales chez l'individu. Cette situation n'est pas associée à d'autres anomalies physiques ou systémiques, elle ne se manifeste que par une insuffisance cognitive. La maladie peut survenir même en présence d'une seule copie de gène mutant en raison de la transition de l'autozomal dominant et est habituellement transférée à la génération au sein de la famille. Le tableau clinique exige une identification génétique rare et spécifique avec les niveaux de déficience mentale qui varient de la lumière à la lourde.
Questions Fréquemment Posées
❓ Qu'est-ce que Otozomal dominant sendromik olmayan zihinsel engellilik 38 ?
Otozomal dominant sendromik olmayan zihinsel engellilik 38; l'otozomale est une maladie caractérisée par une limitation marquée de l'incapacité mentale de type 38, une mutation génétique et des fonctions mentales chez l'individu. Cette situation n'est pas associée à d'autres anomalies physiques ou systémiques, elle ne se manifeste que par une insuffisance cognitive. La maladie peut survenir même en présence d'une seule copie de gène mutant en raison de la transition de l'autozomal dominant et est habituellement transférée à la génération au sein de la famille. Le tableau clinique exige une identification génétique rare et spécifique avec les niveaux de déficience mentale qui varient de la lumière à la lourde.
❓ Que signifie autosomal dominant non-syndromic intellectual disability 38 en turc ?
L'équivalent turc de "autosomal dominant non-syndromic intellectual disability 38" est Otozomal dominant sendromik olmayan zihinsel engellilik 38.
❓ À quel domaine médical Otozomal dominant sendromik olmayan zihinsel engellilik 38 est-il lié ?
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