📂 Hastalıklar
Otozomal dominant sendromik olmayan zihinsel engellilik 38 — Tanım
autosomal dominant non-syndromic intellectual disability 38
Otozomal dominant kalıtım gösteren, sendromik olmayan zihinsel engellilik tip 38, genetik bir mutasyon sonucu ortaya çıkan ve bireyde zihinsel işlevlerde belirgin kısıtlılıkla karakterize bir hastalıktır. Bu durum, diğer fiziksel veya sistemik anomalilerle ilişkili olmayıp, yalnızca bilişsel yetersizlikle kendini gösterir. Hastalık, otozomal dominant geçiş nedeniyle tek bir mutant gen kopyasının varlığında dahi ortaya çıkabilir ve genellikle aile içinde nesilden nesile aktarılır. Klinik tablo, hafiften ağıra değişen zihinsel engellilik düzeyleriyle seyreder ve spesifik bir genetik tanımlama gerektirir.
Sık Sorulan Sorular
❓ Otozomal dominant sendromik olmayan zihinsel engellilik 38 ne demek?
Otozomal dominant sendromik olmayan zihinsel engellilik 38; otozomal dominant kalıtım gösteren, sendromik olmayan zihinsel engellilik tip 38, genetik bir mutasyon sonucu ortaya çıkan ve bireyde zihinsel işlevlerde belirgin kısıtlılıkla karakterize bir hastalıktır. Bu durum, diğer fiziksel veya sistemik anomalilerle ilişkili olmayıp, yalnızca bilişsel yetersizlikle kendini gösterir. Hastalık, otozomal dominant geçiş nedeniyle tek bir mutant gen kopyasının varlığında dahi ortaya çıkabilir ve genellikle aile içinde nesilden nesile aktarılır. Klinik tablo, hafiften ağıra değişen zihinsel engellilik düzeyleriyle seyreder ve spesifik bir genetik tanımlama gerektirir.
❓ autosomal dominant non-syndromic intellectual disability 38 Türkçesi nedir?
"autosomal dominant non-syndromic intellectual disability 38" kelimesinin Türkçe karşılığı Otozomal dominant sendromik olmayan zihinsel engellilik 38'dir.
❓ Otozomal dominant sendromik olmayan zihinsel engellilik 38 hangi tıp alanıyla ilgilidir?
Bu terim Hastalıklar kategorisinde yer almaktadır.