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autosomal recessive ataxia, Beauce type — Définition
Beauce tipi otozomal resesif ataksi / autosomal recessive ataxia, Beauce type
La résessive autozomique de type Beauce est une maladie neurodégénérative rare caractérisée par un trouble d'équilibre progressif et de coordination (ataksi), qui commence habituellement à l'enfance ou au jeune âge adulte. La maladie montre un héritage résessif autozomique, ce qui signifie qu'elle se produit avec la réception du gène mutationnel des deux parents. Les résultats cliniques comprennent le pouvoir de marche, le trouble de la parole (dizartri), les anomalies des mouvements oculaires et la neuropathie périphérique dans certains cas. Le diagnostic fait l'objet de tests génétiques et d'évaluations cliniques; des approches de soutien sont appliquées pour être un traitement spécifique et pour soulager les symptômes.
Questions Fréquemment Posées
❓ Qu'est-ce que Beauce tipi otozomal resesif ataksi ?
Beauce tipi otozomal resesif ataksi; la résessive autozomique de type Beauce est une maladie neurodégénérative rare caractérisée par un trouble d'équilibre progressif et de coordination (ataksi), qui commence habituellement à l'enfance ou au jeune âge adulte. La maladie montre un héritage résessif autozomique, ce qui signifie qu'elle se produit avec la réception du gène mutationnel des deux parents. Les résultats cliniques comprennent le pouvoir de marche, le trouble de la parole (dizartri), les anomalies des mouvements oculaires et la neuropathie périphérique dans certains cas. Le diagnostic fait l'objet de tests génétiques et d'évaluations cliniques; des approches de soutien sont appliquées pour être un traitement spécifique et pour soulager les symptômes.
❓ Que signifie autosomal recessive ataxia, Beauce type en turc ?
L'équivalent turc de "autosomal recessive ataxia, Beauce type" est Beauce tipi otozomal resesif ataksi.
❓ À quel domaine médical Beauce tipi otozomal resesif ataksi est-il lié ?
Ce terme appartient à la catégorie Maladies.