📂 Болезни
autosomal recessive ataxia, Beauce type — Определение
Beauce tipi otozomal resesif ataksi / autosomal recessive ataxia, Beauce type
Аутозомальное резессивное заболевание типа Боса — редкое нейродегенеративное заболевание, характеризующееся прогрессирующим нарушением баланса и координации (атакси), обычно начинающееся в детстве или в молодом взрослом возрасте. Заболевание показывает аутозомальное резессивное наследование, то есть происходит с приемом мутационного гена от обоих родителей. Клинические результаты включают силу ходьбы, нарушение речи (дизартри), нарушения движений глаз и периферическую нейропатию в некоторых случаях. Диагноз подлежит генетическим тестам и клинической оценке; вспомогательные подходы применяются для конкретного лечения и облегчения симптомов.
Часто Задаваемые Вопросы
❓ Что такое Beauce tipi otozomal resesif ataksi?
Beauce tipi otozomal resesif ataksi; Аутозомальное резессивное заболевание типа Боса — редкое нейродегенеративное заболевание, характеризующееся прогрессирующим нарушением баланса и координации (атакси), обычно начинающееся в детстве или в молодом взрослом возрасте. Заболевание показывает аутозомальное резессивное наследование, то есть происходит с приемом мутационного гена от обоих родителей. Клинические результаты включают силу ходьбы, нарушение речи (дизартри), нарушения движений глаз и периферическую нейропатию в некоторых случаях. Диагноз подлежит генетическим тестам и клинической оценке; вспомогательные подходы применяются для конкретного лечения и облегчения симптомов.
❓ Что означает autosomal recessive ataxia, Beauce type по-турецки?
Турецкий эквивалент "autosomal recessive ataxia, Beauce type" — Beauce tipi otozomal resesif ataksi.
❓ К какой области медицины относится Beauce tipi otozomal resesif ataksi?
Этот термин относится к категории Болезни.