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autosomal recessive congenital ichthyosis 10 — Definición
Otozomal resesif konjenital iktiyoz 10 / autosomal recessive congenital ichthyosis 10
Otozomal resesif congenital iktiyoz 10 es una enfermedad genética rara caracterizada por sequedad excesiva, exfoliación y engrosamiento en la piel. La enfermedad se pronuncia a menudo durante el parto o la maternidad temprana y se manifiesta con copos comunes de color oscuro que cubren la gran parte del cuerpo. Esta afección causada por mutaciones en el gen PNPLA1 conduce a la interrupción de la función de barrera de la piel y a una mayor pérdida de agua.
Preguntas Frecuentes
❓ ¿Qué es Otozomal resesif konjenital iktiyoz 10?
Otozomal resesif konjenital iktiyoz 10; otozomal resesif congenital iktiyoz 10 es una enfermedad genética rara caracterizada por sequedad excesiva, exfoliación y engrosamiento en la piel. La enfermedad se pronuncia a menudo durante el parto o la maternidad temprana y se manifiesta con copos comunes de color oscuro que cubren la gran parte del cuerpo. Esta afección causada por mutaciones en el gen PNPLA1 conduce a la interrupción de la función de barrera de la piel y a una mayor pérdida de agua.
❓ ¿Qué significa autosomal recessive congenital ichthyosis 10 en turco?
El equivalente turco de "autosomal recessive congenital ichthyosis 10" es Otozomal resesif konjenital iktiyoz 10.
❓ ¿A qué campo de la medicina pertenece Otozomal resesif konjenital iktiyoz 10?
Este término pertenece a la categoría Enfermedades.